Abstract

Die hypertrophe Kardiomyopathie (HCM) ist eine symptomatisch, phänotypisch und genotypisch äußerst heterogene Erkrankung. Eine gefürchtete, folgenschwere Komplikation der HCM ist der „sudden cardiac death“ (SCD). Die wiederholte Evaluation des Phänotyps und die Risikostratifizierung für den SCD sind essenziell für die optimale Therapie der betroffenen Patienten. Da die HCM autosomal-dominant vererbt wird, sollten zumindest Verwandte ersten Grades auf das Vorliegen einer HCM untersucht werden. Moderne genetische Techniken, weiterführende Geno-Phänotyp-Korrelationsstudien und die Analyse klinischer Daten in informativen HCM-Familien werden in Zukunft erlauben, HCM-Patienten mit hohem SCD-Risiko besser zu identifizieren.