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Clinical evaluation of the new coat colour macchiato in a maleFranches-Montagnes horse


Blatter, M; Haase, B; Gerber, V; Poncet, P A; Leeb, T; Rieder, S; Henke, D; Janett, F; Burger, D (2013). Clinical evaluation of the new coat colour macchiato in a maleFranches-Montagnes horse. Schweizer Archiv für Tierheilkunde, 155(4):229-232.

Abstract

Im April 2008 wurde ein Freiberger Hengstfohlen mit einer ungewöhnlichen gescheckten Fellfarbe geboren, welche in dieser Form bisher in dieser Population noch nie beobachtet worden war. Das Fohlen hatte ausgedehnte weisse Abzeichen an Körper und Gliedmassen, einen weissen Kopf und blaue Augen. Da beide Elterntiere eine normale braune Fellfarbe haben, wurde beim Hengstfohlen eine de novo Mutation vermutet. Eine Kandidatengen-Untersuchung zeigte denn auch eine spontane Mutation im Gen für den Mikrophthalmie-assoziierten Transkriptionsfaktor (MITF). Eine 2010 durchgeführte detaillierte klinische Untersuchung ergab Hinweise auf eine beeinträchtigte Hörfunktion. Da bekannt ist, dass beim amerikanischen Paint Horse grossflächige weisse Abzeichen am Kopf in Kombination mit blauen Augen mit Taubheit verbunden sind, wurde das Hörvermögen des Hengstes durch Ableitung akustisch evozierter Hirnstammpotentiale (AEP) genauer abgeklärt. Diese Untersuchung bestätigte das Vorliegen einer bilateralen Taubheit beim untersuchten Pferd. Es wird angenommen, dass ein durch die MITF Gen-Mutation ausgelöster Melanozyten-Mangel Ursache für die Taubheit ist. Infolge Kastration des Pferdes kann die kausale Assoziation zwischen der MITF Gen-Mutation und den klinischen Befunden bei Nachkommen des Pferdes nicht mehr bestätigt werden.

Abstract

Im April 2008 wurde ein Freiberger Hengstfohlen mit einer ungewöhnlichen gescheckten Fellfarbe geboren, welche in dieser Form bisher in dieser Population noch nie beobachtet worden war. Das Fohlen hatte ausgedehnte weisse Abzeichen an Körper und Gliedmassen, einen weissen Kopf und blaue Augen. Da beide Elterntiere eine normale braune Fellfarbe haben, wurde beim Hengstfohlen eine de novo Mutation vermutet. Eine Kandidatengen-Untersuchung zeigte denn auch eine spontane Mutation im Gen für den Mikrophthalmie-assoziierten Transkriptionsfaktor (MITF). Eine 2010 durchgeführte detaillierte klinische Untersuchung ergab Hinweise auf eine beeinträchtigte Hörfunktion. Da bekannt ist, dass beim amerikanischen Paint Horse grossflächige weisse Abzeichen am Kopf in Kombination mit blauen Augen mit Taubheit verbunden sind, wurde das Hörvermögen des Hengstes durch Ableitung akustisch evozierter Hirnstammpotentiale (AEP) genauer abgeklärt. Diese Untersuchung bestätigte das Vorliegen einer bilateralen Taubheit beim untersuchten Pferd. Es wird angenommen, dass ein durch die MITF Gen-Mutation ausgelöster Melanozyten-Mangel Ursache für die Taubheit ist. Infolge Kastration des Pferdes kann die kausale Assoziation zwischen der MITF Gen-Mutation und den klinischen Befunden bei Nachkommen des Pferdes nicht mehr bestätigt werden.

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Item Type:Journal Article, refereed, original work
Communities & Collections:05 Vetsuisse Faculty > Veterinary Clinic > Department of Farm Animals
Dewey Decimal Classification:570 Life sciences; biology
630 Agriculture
Language:English
Date:2013
Deposited On:27 Feb 2015 09:05
Last Modified:08 Dec 2017 10:23
Publisher:Hans Huber
ISSN:0036-7281
Publisher DOI:https://doi.org/10.1024/0036-7281/a000451

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