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Morbus Fabry: Selten, aber nicht zu verpassen


Steinack, Carolin; Gaspert, Ariana; Kovacs, Ronald; Nowak, Albina (2015). Morbus Fabry: Selten, aber nicht zu verpassen. Praxis, 104(14):719-729.

Abstract

Beim Morbus Fabry handelt es sich um eine X-chromosomal-rezessiv vererbbare lysosomale Speicherkrankheit, die durch einen Enzymdefekt der α-Galaktosidase A entsteht. Es kommt zu einer Anreicherung der Sphingolipide in den Lysosomen des Gefässendothels sowie verschiedener Organe. Am häufigsten involviert sind Niere, Herz, Nervensystem, Gastrointestinum sowie die Augen. Nicht selten wird ein schwerer progredienter Krankheitsverlauf beobachtet, mit ersten Symptomen bereits in der Kindheit. Aufgrund der unspezifischen Krankheitssymptome ist es nicht einfach, die Erkrankung zu diagnostizieren, sodass sie häufig erst im Erwachsenenalter erkannt wird. Die ersten Symptome in der Kindheit beginnen oft mit schmerzhaften Akroparästhesien im Rahmen von peripheren Neuropathien. Hinzu kommen Müdigkeit, Fieberschmerzkrisen, gastrointestinale Symptome. Im fortgeschrittenen Stadium kann Morbus Fabry aufgrund von Endorganschäden wie Niereninsuffizienz, Schlaganfall oder Herzrhythmussstörungen bei Kardiomyopathie tödlich enden. Meistens sind Männer schwerer von der Krankheit betroffen. Die Prävalenz in der Gesamtbevölkerung wird mit 1:40 000 bis 1:70 000 geschätzt. Die einzige kausale Therapie stellt aktuell der Enzymersatz dar.

Abstract

Beim Morbus Fabry handelt es sich um eine X-chromosomal-rezessiv vererbbare lysosomale Speicherkrankheit, die durch einen Enzymdefekt der α-Galaktosidase A entsteht. Es kommt zu einer Anreicherung der Sphingolipide in den Lysosomen des Gefässendothels sowie verschiedener Organe. Am häufigsten involviert sind Niere, Herz, Nervensystem, Gastrointestinum sowie die Augen. Nicht selten wird ein schwerer progredienter Krankheitsverlauf beobachtet, mit ersten Symptomen bereits in der Kindheit. Aufgrund der unspezifischen Krankheitssymptome ist es nicht einfach, die Erkrankung zu diagnostizieren, sodass sie häufig erst im Erwachsenenalter erkannt wird. Die ersten Symptome in der Kindheit beginnen oft mit schmerzhaften Akroparästhesien im Rahmen von peripheren Neuropathien. Hinzu kommen Müdigkeit, Fieberschmerzkrisen, gastrointestinale Symptome. Im fortgeschrittenen Stadium kann Morbus Fabry aufgrund von Endorganschäden wie Niereninsuffizienz, Schlaganfall oder Herzrhythmussstörungen bei Kardiomyopathie tödlich enden. Meistens sind Männer schwerer von der Krankheit betroffen. Die Prävalenz in der Gesamtbevölkerung wird mit 1:40 000 bis 1:70 000 geschätzt. Die einzige kausale Therapie stellt aktuell der Enzymersatz dar.

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Item Type:Journal Article, refereed, original work
Communities & Collections:04 Faculty of Medicine > University Hospital Zurich > Institute of Pathology and Molecular Pathology
Dewey Decimal Classification:610 Medicine & health
Uncontrolled Keywords:Morbus Fabry, lysosomale Speicherkrankheit, Anderson-Fabry-Erkrankung
Language:German
Date:July 2015
Deposited On:08 Jul 2015 10:29
Last Modified:05 Apr 2016 19:18
Publisher:Hans Huber
ISSN:1661-8157
Publisher DOI:https://doi.org/10.1024/1661-8157/a002045
PubMed ID:26135721

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