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Diagnose und Therapie der Harnstoffzyklusdefekte


Häberle, Johannes (2015). Diagnose und Therapie der Harnstoffzyklusdefekte. Kinder- und Jugendmedizin, 15(2):119-125.

Abstract

Harnstoffzyklusdefekte sind seltene, vererbte Fehlfunktionen des Harnstoffzyklus in der Leber. Dabei ist die Ammoniakentgiftung aufgrund von Defekten in einem von fünf Hauptenzymen, einem Aktivierungsenzym oder einem Transportprotein gestört. Die kumulative Inzidenz aller Harnstoffzyklusdefekte beträgt ca. 1 : 35 000. Bei etwa der Hälfte der Betroffenen manifestiert sich die Krankheit in den ersten Tagen nach der Geburt. Die Patienten entwickeln eine Hyperammonämie, die zu schwerwiegenden und oft leider irreversiblen neurologischen Schädigungen bis hin zum Tod führen kann. Die Diagnose erfolgt oft sehr spät oder gar nicht und das Outcome ist häufig unbefriedigend. Entscheidend für die Prognose sind die rechtzeitige Erkennung der Situation und eine schnelle Absenkung der Ammoniakkonzentration, um Folgeschäden des Gehirns zu vermeiden. Derzeit ist die Lebertransplantation die einzige kurative Therapie. In der Neugeborenenphase ist eine Lebertransplantation jedoch ein Risikoeingriff mit relativ hoher Morbidität und Mortalität. Daher wird derzeit eine alternative Therapieoption, die Leberzelltherapie, im Rahmen eines klinischen Studienprogramms untersucht.

Abstract

Harnstoffzyklusdefekte sind seltene, vererbte Fehlfunktionen des Harnstoffzyklus in der Leber. Dabei ist die Ammoniakentgiftung aufgrund von Defekten in einem von fünf Hauptenzymen, einem Aktivierungsenzym oder einem Transportprotein gestört. Die kumulative Inzidenz aller Harnstoffzyklusdefekte beträgt ca. 1 : 35 000. Bei etwa der Hälfte der Betroffenen manifestiert sich die Krankheit in den ersten Tagen nach der Geburt. Die Patienten entwickeln eine Hyperammonämie, die zu schwerwiegenden und oft leider irreversiblen neurologischen Schädigungen bis hin zum Tod führen kann. Die Diagnose erfolgt oft sehr spät oder gar nicht und das Outcome ist häufig unbefriedigend. Entscheidend für die Prognose sind die rechtzeitige Erkennung der Situation und eine schnelle Absenkung der Ammoniakkonzentration, um Folgeschäden des Gehirns zu vermeiden. Derzeit ist die Lebertransplantation die einzige kurative Therapie. In der Neugeborenenphase ist eine Lebertransplantation jedoch ein Risikoeingriff mit relativ hoher Morbidität und Mortalität. Daher wird derzeit eine alternative Therapieoption, die Leberzelltherapie, im Rahmen eines klinischen Studienprogramms untersucht.

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Item Type:Journal Article, not refereed, original work
Communities & Collections:04 Faculty of Medicine > University Children's Hospital Zurich > Medical Clinic
Dewey Decimal Classification:610 Medicine & health
Language:German
Date:February 2015
Deposited On:01 Feb 2016 12:21
Last Modified:05 Apr 2016 19:56
Publisher:Schattauer
ISSN:1617-0288
Official URL:http://www.schattauer.de/de/magazine/uebersicht/zeitschriften-a-z/kinder-und-jugendmedizin/inhalt/archiv/issue/2202/manuscript/24217/show.html

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