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Angeborene Stoffwechselkrankheiten in der Erwachsenenmedizin


Hochuli, M; Baumgartner, M R; Spinas, G A (2015). Angeborene Stoffwechselkrankheiten in der Erwachsenenmedizin. Swiss Medical Forum, 5051(15):1176-1178.

Abstract

Angeborene Stoffwechselkrankheiten sind metabolische Störungen, die durch einen genetisch bedingten Defekt eines Enzyms, Transport- oder Regulatorproteins im komplexen Netzwerk der Stoffwechselwege bedingt sind. Die Zahl der erwachsenen Patienten mit angeborenen Stoffwechselkrankheiten nimmt ständig zu, unter anderem durch verbesserte Diagnosestellung, Neugeborenenscreening und verbesserte Therapien der Stoffwechselkrankheiten und deren Komplikationen im Kindesalter. Um die spezifischen Bedürfnisse und Probleme erwachsener Patienten mit angeborenen Stoffwechselstörungen optimal erfüllen zu können, sind in den letzten Jahren an den Kliniken für Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsspitäler Spezialsprechstunden eingerichtet worden. Dabei besteht eine enge Zusammenarbeit und ein reger fachlicher Austausch mit den pädiatrischen Fachkollegen der Stoffwechselmedizin.

Abstract

Angeborene Stoffwechselkrankheiten sind metabolische Störungen, die durch einen genetisch bedingten Defekt eines Enzyms, Transport- oder Regulatorproteins im komplexen Netzwerk der Stoffwechselwege bedingt sind. Die Zahl der erwachsenen Patienten mit angeborenen Stoffwechselkrankheiten nimmt ständig zu, unter anderem durch verbesserte Diagnosestellung, Neugeborenenscreening und verbesserte Therapien der Stoffwechselkrankheiten und deren Komplikationen im Kindesalter. Um die spezifischen Bedürfnisse und Probleme erwachsener Patienten mit angeborenen Stoffwechselstörungen optimal erfüllen zu können, sind in den letzten Jahren an den Kliniken für Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsspitäler Spezialsprechstunden eingerichtet worden. Dabei besteht eine enge Zusammenarbeit und ein reger fachlicher Austausch mit den pädiatrischen Fachkollegen der Stoffwechselmedizin.

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Item Type:Journal Article, refereed, original work
Communities & Collections:04 Faculty of Medicine > University Hospital Zurich > Clinic for Endocrinology and Diabetology
Dewey Decimal Classification:610 Medicine & health
Language:German
Date:2015
Deposited On:04 Feb 2016 12:43
Last Modified:25 Aug 2016 05:03
Publisher:EMH Swiss Medical Publishers
ISSN:1424-3784
Free access at:Publisher DOI. An embargo period may apply.
Official URL:http://medicalforum.ch/aktuelle-ausgabe/artikel/endokrinologie-und-stoffwechsel-angeborene-stoffwechselkrankheiten-in-der-erwachsenenmedizin-1.html

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