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Von-Hippel-Lindau-Gen-Mutationstypen: Assoziation mit Genexpressionssignaturen in klarzelligen Nierenzellkarzinomen


Luu, V D; Fischer, B; von Teichman, A; Boysen, G; Mertz, K; Zimmermann, P; Moch, H; Schraml, P (2008). Von-Hippel-Lindau-Gen-Mutationstypen: Assoziation mit Genexpressionssignaturen in klarzelligen Nierenzellkarzinomen. Der Pathologe, 29(Suppl.):303-307.

Abstract

Fragestellung: Der Von-Hippel-Lindau- (VHL-)Tumorsuppressor ist ein multifunktionelles Protein. VHL-Mutationen treten häufig auf im klarzelligen Nierenzellkarzinom (kNZK). Verschiedene Mutationstypen führen vermutlich zu spezifischen pVHL-Funktionsveränderungen, die wiederum einen signifikanten Einfluss auf die Genexpression und schließlich auf den Krankheitsverlauf haben dürften. Ziel der vorliegenden Studie ist die Korrelation von Genexpressionssignaturen mit spezifischen VHL-Mutationstypen im kNZK.
Methodik: Transkriptomanalyse wurde für 94 kNZK und 21 papilläre NZK (pNZK) mittels Affymetrix HG U133A Genchips durchgeführt. Alle 94 kNZK wurden auf VHL-Mutationen analysiert.
Ergebnisse: Ein „hierarchical clustering“ anhand der zwischen kNZK und pNZK differenziell regulierten Gene zeigt eine deutliche Stratifizierung der beiden histologischen Subtypen. 186 Gene wurden zwischen VHL-Wildtyp kNZK und kNZK mit mutiertem VHL-Gen differenziell exprimiert.
Schlussfolgerung: Unsere Resultate weisen auf eine signifikante Auswirkung von VHL-Mutationen auf die Genexpression im NZK hin.

Schlüsselwörter: Nierenzellkarzinom - Von-Hippel-Lindau-Tumorsuppressor - Genexpressionsanalyse - DNA-Microarray - Molekulare Klassifizierung

Abstract

Fragestellung: Der Von-Hippel-Lindau- (VHL-)Tumorsuppressor ist ein multifunktionelles Protein. VHL-Mutationen treten häufig auf im klarzelligen Nierenzellkarzinom (kNZK). Verschiedene Mutationstypen führen vermutlich zu spezifischen pVHL-Funktionsveränderungen, die wiederum einen signifikanten Einfluss auf die Genexpression und schließlich auf den Krankheitsverlauf haben dürften. Ziel der vorliegenden Studie ist die Korrelation von Genexpressionssignaturen mit spezifischen VHL-Mutationstypen im kNZK.
Methodik: Transkriptomanalyse wurde für 94 kNZK und 21 papilläre NZK (pNZK) mittels Affymetrix HG U133A Genchips durchgeführt. Alle 94 kNZK wurden auf VHL-Mutationen analysiert.
Ergebnisse: Ein „hierarchical clustering“ anhand der zwischen kNZK und pNZK differenziell regulierten Gene zeigt eine deutliche Stratifizierung der beiden histologischen Subtypen. 186 Gene wurden zwischen VHL-Wildtyp kNZK und kNZK mit mutiertem VHL-Gen differenziell exprimiert.
Schlussfolgerung: Unsere Resultate weisen auf eine signifikante Auswirkung von VHL-Mutationen auf die Genexpression im NZK hin.

Schlüsselwörter: Nierenzellkarzinom - Von-Hippel-Lindau-Tumorsuppressor - Genexpressionsanalyse - DNA-Microarray - Molekulare Klassifizierung

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Other titles:Von-Hippel-Lindau gene mutation types: association of gene expression signatures in clear cell renal cell carcinoma
Item Type:Journal Article, refereed, original work
Communities & Collections:04 Faculty of Medicine > University Hospital Zurich > Institute of Pathology and Molecular Pathology
Dewey Decimal Classification:610 Medicine & health
Language:German
Date:2008
Deposited On:04 Feb 2009 09:49
Last Modified:06 Dec 2017 17:39
Publisher:Springer
ISSN:0172-8113
Publisher DOI:https://doi.org/10.1007/s00292-008-1031-1

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