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Ein neuer Genort für eine autosomal-dominante, nichtsyndromale Schwerhörigkeit (DFNA33) liegt auf Chromosom 13q34-qte


Bönsch, D; Schmidt, C M; Scheer, P; Bohlender, J; Neumann, C; am Zehnhoff-Dinnesen, A; Deufel, T (2009). Ein neuer Genort für eine autosomal-dominante, nichtsyndromale Schwerhörigkeit (DFNA33) liegt auf Chromosom 13q34-qte. HNO, 57(4):371-3766.

Abstract

Bei der Untersuchung einer deutschen Familie mit nichtsyndromalem Hörverlust mit frühem Beginn und autosomal-dominantem Erbgang konnten wir eine Kopplung zu bekannten DFNA-Loci ausschließen und die Existenz eines neuen Locus (DFNA33) bestätigen. Mit einem nachfolgenden Genom-Scan wurde der Phänotyp auf einem 6-cM-Intervall auf Chromosom 13q34-qter kartiert. Für den Marker D13S285 wurde ein maximaler 2-Punkt-Lodscore von 2,96 erreicht, der maximale Lodscore in der Multipoint-Analyse betrug 3,28 bei 124,56 cM. = By investigation of a German family pedigree with non-syndromic hearing impairment of early onset and autosomal-dominant mode of inheritance, linkage to known DFNA loci was excluded, and the existence of a new locus (DFNA33) was revealed. In a subsequent genomic scan the phenotype was mapped to a 6 cM interval on chromosome 13q34-qter. A maximum two-point lod score of 2.96 was obtained for the marker D13S285 with a maximum lod score in the multipoint analysis of 3.28 at 124.56 cM.

Abstract

Bei der Untersuchung einer deutschen Familie mit nichtsyndromalem Hörverlust mit frühem Beginn und autosomal-dominantem Erbgang konnten wir eine Kopplung zu bekannten DFNA-Loci ausschließen und die Existenz eines neuen Locus (DFNA33) bestätigen. Mit einem nachfolgenden Genom-Scan wurde der Phänotyp auf einem 6-cM-Intervall auf Chromosom 13q34-qter kartiert. Für den Marker D13S285 wurde ein maximaler 2-Punkt-Lodscore von 2,96 erreicht, der maximale Lodscore in der Multipoint-Analyse betrug 3,28 bei 124,56 cM. = By investigation of a German family pedigree with non-syndromic hearing impairment of early onset and autosomal-dominant mode of inheritance, linkage to known DFNA loci was excluded, and the existence of a new locus (DFNA33) was revealed. In a subsequent genomic scan the phenotype was mapped to a 6 cM interval on chromosome 13q34-qter. A maximum two-point lod score of 2.96 was obtained for the marker D13S285 with a maximum lod score in the multipoint analysis of 3.28 at 124.56 cM.

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Other titles:A new gene locus for an autosomal-dominant non-syndromic hearing impairment (DFNA 33) is situated on chromosome 13q34-qter
Item Type:Journal Article, refereed, original work
Communities & Collections:04 Faculty of Medicine > University Hospital Zurich > Clinic for Otorhinolaryngology
Dewey Decimal Classification:610 Medicine & health
Language:German
Date:April 2009
Deposited On:31 Mar 2009 10:19
Last Modified:04 Oct 2016 07:05
Publisher:Springer
ISSN:0017-6192
Additional Information:The original publication is available at www.springerlink.com SpringerLink - Full-text article
Publisher DOI:https://doi.org/10.1007/s00106-008-1832-9
Official URL:http://www.springerlink.com/content/6226835u267v533n/fulltext.pdf
PubMed ID:19183916

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