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Vitamin B6-abhängige Epilepsien – ein Update


Plecko, Barbara; Abela, Lucia (2016). Vitamin B6-abhängige Epilepsien – ein Update. Epileptologie, 33(2):102-109.

Abstract

Die Erstbeschreibung der Vitamin B6-abhängigen Epilepsie erfolgte 1954 durch Prof. Andrew Hunt in Philadelphia. Fast 50 Jahre später hat sich das Gebiet durch Erkenntnisse über die genetischen Hintergründe rasant weiterentwickelt. Dem Mechanismus der Vitamin B6-Abhängigkeit liegen entweder Störungen in der Bildung des aktiven Vitamin B6 (Pyridoxalphosphat; PLP) oder eine sekundäre Inaktivierung von PLP zugrunde. Hierdurch kommt es zur Störung Vitamin B6-abhängiger Enzymreaktionen im Neurotransmitter- und Aminosäurestoffwechsel. Durch Bestimmung von Biomarkern im Urin und Plasma ist ein selektives Screening für die Vitamin B6-abhängigen Epilepsien verfügbar. Bei ätiologisch unklaren Neugeborenenanfällen sowie therapierefraktärem Status epilepticus sollte frühzeitig ein standardisierter Vitamin B6-Versuch erfolgen. Dabei steht Pyridoxin-HCl als registrierte Arzneiware und aufgrund des günstigen Nebenwirkungsprofils an erster Stelle. Pyridoxalphosphat ist lediglich als Chemikalie verfügbar und sollte aufgrund jüngster Berichte über Hepatopathien nur bei Pyridoxin-Non-Respondern eingesetzt werden.

Abstract

Die Erstbeschreibung der Vitamin B6-abhängigen Epilepsie erfolgte 1954 durch Prof. Andrew Hunt in Philadelphia. Fast 50 Jahre später hat sich das Gebiet durch Erkenntnisse über die genetischen Hintergründe rasant weiterentwickelt. Dem Mechanismus der Vitamin B6-Abhängigkeit liegen entweder Störungen in der Bildung des aktiven Vitamin B6 (Pyridoxalphosphat; PLP) oder eine sekundäre Inaktivierung von PLP zugrunde. Hierdurch kommt es zur Störung Vitamin B6-abhängiger Enzymreaktionen im Neurotransmitter- und Aminosäurestoffwechsel. Durch Bestimmung von Biomarkern im Urin und Plasma ist ein selektives Screening für die Vitamin B6-abhängigen Epilepsien verfügbar. Bei ätiologisch unklaren Neugeborenenanfällen sowie therapierefraktärem Status epilepticus sollte frühzeitig ein standardisierter Vitamin B6-Versuch erfolgen. Dabei steht Pyridoxin-HCl als registrierte Arzneiware und aufgrund des günstigen Nebenwirkungsprofils an erster Stelle. Pyridoxalphosphat ist lediglich als Chemikalie verfügbar und sollte aufgrund jüngster Berichte über Hepatopathien nur bei Pyridoxin-Non-Respondern eingesetzt werden.

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Item Type:Journal Article, not refereed, original work
Communities & Collections:04 Faculty of Medicine > University Children's Hospital Zurich > Medical Clinic
Dewey Decimal Classification:610 Medicine & health
Language:German
Date:2016
Deposited On:16 Feb 2017 09:54
Last Modified:17 Feb 2017 04:08
Publisher:Schweizerische Liga gegen Epilepsie
ISSN:1660-3656
Free access at:Official URL. An embargo period may apply.
Official URL:http://www.epi.ch/_files/Artikel_Epileptologie/102-109_Plecko.pdf
Related URLs:http://www.epi.ch/page.php?pages_id=1196&language=de (Publisher)

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