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Erkennen von angeborenen Lipidstoffwechselstörungen


Hersberger, Martin (2015). Erkennen von angeborenen Lipidstoffwechselstörungen. Pipette, (5):6-7.

Abstract

Labordiagnostisch werden die angeborenen Fettstoffwechselstörungen häufig in fünf Gruppen unterteilt.
Vier dieser Gruppen gehen mit Erhöhungen einzelner oder mehrerer Lipoproteinfraktionen einher, wie bei den Hypercholesterinämien, den Hypertriglyceridämien und den kombinierten Hyperlipidämien. Bei zwei Gruppen von Fettstoffwechselstörungen fehlen hingegen einzelne oder mehrere Lipoproteinfraktionen, wie bei der HDL-Defizienz und den Hypobetalipoproteinämien. Im Folgenden werden die klinischen und labordiagnostischen Charakteristika der wichtigsten monogenen Fettstoffwechselstörungen dargestellt, wobei zu bemerken ist, dass die klinischen Zeichen nicht immer vorhanden sein müssen.

Abstract

Labordiagnostisch werden die angeborenen Fettstoffwechselstörungen häufig in fünf Gruppen unterteilt.
Vier dieser Gruppen gehen mit Erhöhungen einzelner oder mehrerer Lipoproteinfraktionen einher, wie bei den Hypercholesterinämien, den Hypertriglyceridämien und den kombinierten Hyperlipidämien. Bei zwei Gruppen von Fettstoffwechselstörungen fehlen hingegen einzelne oder mehrere Lipoproteinfraktionen, wie bei der HDL-Defizienz und den Hypobetalipoproteinämien. Im Folgenden werden die klinischen und labordiagnostischen Charakteristika der wichtigsten monogenen Fettstoffwechselstörungen dargestellt, wobei zu bemerken ist, dass die klinischen Zeichen nicht immer vorhanden sein müssen.

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Item Type:Journal Article, refereed, original work
Communities & Collections:04 Faculty of Medicine > University Children's Hospital Zurich > Medical Clinic
Dewey Decimal Classification:610 Medicine & health
Language:German
Date:October 2015
Deposited On:22 Aug 2017 11:04
Last Modified:22 Aug 2017 11:04
Publisher:EMH Swiss Medical Publishers
ISSN:1661-0903
Free access at:Official URL. An embargo period may apply.
Official URL:https://www.sulm.ch/pipette_magazin/files/pipette/2015-05/pipette_5_2015-006_M-Hersberger_Erkennen-von-angeborenen-Lipidstoffwechselstoerungen.pdf

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Language: German
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