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Raising the internist's know-how in the field of rare diseases: mitochondrial diseases as an illustrative example


Tran, Christel; Serratrice, Jacques; Nuoffer, Jean-Marc; Schaller, Andre; Favrat, Bernard; Barbey, Frederic; Lobrinus, J Alexander; Kern, Ilse; Kuntzer, Thierry; Ballhausen, Diana (2017). Raising the internist's know-how in the field of rare diseases: mitochondrial diseases as an illustrative example. Revue Médicale Suisse, 13(546):159-163.

Abstract

Rare Diseases, defined by a prevalence of less than 1 per 2000 persons, affect 36 million people in Europe, 500 000 in Switzerland, corresponding to 6-8% of the general population. 7000 rare diseases are currently recorded.Mitochondrial diseases are a heterogeneous group of genetic diseases. They are characterized by intracellular failure of energy production and affect predominantly energy-dependent tissues. The clinical presentation is not always suggestive, particularly in adulthood. In order to reach the diagnosis, a prerequisite is to think of them. In this article, we will focus on the clinical aspects of mitochondrial disorders in order to give the internist simple tools on how not to miss those rare diseases in his daily practice.

Les maladies rares, définies par une prévalence égale ou inférieure à 1 pour 2000 personnes, touchent 36 millions de personnes en Europe et 500 000 en Suisse, soit 6 à 8% de la population générale. On en dénombre quelque 7000 actuellement.Les maladies mitochondriales constituent un groupe hétérogène de maladies génétiques. Elles sont liées à des carences de production intracellulaire d’énergie et s’expriment principalement sur les tissus énergie-dépendants. L’expression phénotypique n’est pas toujours spontanément évocatrice, en particulier chez l’adulte. Nous proposons dans cet article une approche centrée sur la clinique des maladies mitochondriales permettant à l’interniste de les évoquer.

Abstract

Rare Diseases, defined by a prevalence of less than 1 per 2000 persons, affect 36 million people in Europe, 500 000 in Switzerland, corresponding to 6-8% of the general population. 7000 rare diseases are currently recorded.Mitochondrial diseases are a heterogeneous group of genetic diseases. They are characterized by intracellular failure of energy production and affect predominantly energy-dependent tissues. The clinical presentation is not always suggestive, particularly in adulthood. In order to reach the diagnosis, a prerequisite is to think of them. In this article, we will focus on the clinical aspects of mitochondrial disorders in order to give the internist simple tools on how not to miss those rare diseases in his daily practice.

Les maladies rares, définies par une prévalence égale ou inférieure à 1 pour 2000 personnes, touchent 36 millions de personnes en Europe et 500 000 en Suisse, soit 6 à 8% de la population générale. On en dénombre quelque 7000 actuellement.Les maladies mitochondriales constituent un groupe hétérogène de maladies génétiques. Elles sont liées à des carences de production intracellulaire d’énergie et s’expriment principalement sur les tissus énergie-dépendants. L’expression phénotypique n’est pas toujours spontanément évocatrice, en particulier chez l’adulte. Nous proposons dans cet article une approche centrée sur la clinique des maladies mitochondriales permettant à l’interniste de les évoquer.

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Other titles:L'interniste face aux maladies rares: quand y penser? L'exemple des maladies mitochondriales
Item Type:Journal Article, refereed, original work
Communities & Collections:04 Faculty of Medicine > University Children's Hospital Zurich > Medical Clinic
Dewey Decimal Classification:610 Medicine & health
Language:French
Date:18 January 2017
Deposited On:21 Mar 2018 14:23
Last Modified:13 Apr 2018 11:45
Publisher:Group M+H -Medecine et Hygiene
ISSN:1660-9379
OA Status:Green
Free access at:Official URL. An embargo period may apply.
Related URLs:https://www.revmed.ch/RMS/2017/RMS-N-546/L-interniste-face-aux-maladies-rares-quand-y-penser-L-exemple-des-maladies-mitochondriales (Publisher)
PubMed ID:28703515

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