Publication: Herkunft numerischer und struktureller Aberrationen des X-Chromosoms
Herkunft numerischer und struktureller Aberrationen des X-Chromosoms
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Lorda-Sanchez, I., & Schinzel, A. A. (1993). Herkunft numerischer und struktureller Aberrationen des X-Chromosoms. In A. Schinzel (Ed.), Ergebnisse der Inneren Medizin und Kinderheilkunde (No. 61; Vol. 61, Issue 61, pp. 57–121). Springer. https://doi.org/10.1007/978-3-642-78100-1_2
Abstract
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Nachdem 1956 durch Tjio und Levan die Darstellung der Metaphasenchromosomen eingeführt worden war, wurden in kurzer Folge ab 1959 verschiedene menschliche Aneuploidien als Ursache häufiger und z.T. bereits vorher bekannter klinischer Syndrome entdeckt (47,XXY als Ursache des Klinefelter-Syndroms: Jacobs u. Strong 1959; Trisomie 21 beim Down-Syndrom: Lejeune et al. 1959; 45,X als Basis des Turner-Syndroms: Ford et al. 1959). Später stellte sich heraus, daß fast die Hälfte der Patienten mit den klinischen Befunden des Turner-Syndroms 46
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- Lorda-Sanchez, Isabel
- Schinzel, Albert A
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Lorda-Sanchez, I., & Schinzel, A. A. (1993). Herkunft numerischer und struktureller Aberrationen des X-Chromosoms. In A. Schinzel (Ed.), Ergebnisse der Inneren Medizin und Kinderheilkunde (No. 61; Vol. 61, Issue 61, pp. 57–121). Springer. https://doi.org/10.1007/978-3-642-78100-1_2
