Diastolische Dysfunktion bei Morbus Fabry Patienten: Verlauf der Kardiomyopathie unter Enzymersatztherapie

Abstract

Die diastolische Dysfunktion gehört zu der frühsten Manifestation der Fabry Kardiomyopathie (1). Morbus Fabry ist eine X-chromosomal vererbte, lysosomale Speicherkrankheit, bei der eine Mutation im alpha-Galaktosidase A Gen (GLA) vorliegt (2). Dadurch kommt es zu einer Akkumulation von Globotriaosylceramid in allen Zellen, die Lysosomen enthalten (2). Dies führt zu einer Dysfunktion der betroffenen Organe (2).
Die Herzbeteiligung ist sehr häufig und heute die häufigste Todesursache bei Morbus Fabry Patienten (3). Es liegt in der Regel eine linksventrikuläre Hypertrophie mit erhaltener systolischer Funktion vor (4-6). Bis jetzt gibt es keine Arbeiten, die den Einfluss der diastolischen Dysfunktion auf den Verlauf der Fabry-Kardiomyopathie näher betrachtet haben. Das Ziel dieser Arbeit war es, die Entwicklung der Fabry-Kardiomyopathie unter Enzymersatztherapie (ERT), abhängig von einer diastolischen Dysfunktion bei Therapiebeginn, zu untersuchen.