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Diagnosesicherung der Cystischen Fibrose


Jung, A (2017). Diagnosesicherung der Cystischen Fibrose. Atemwegs- und Lungenkrankheiten, 43:310-320.

Abstract

Trotz der heute bekannten Komplexität des Krankheitsbildes der Cystischen Fibrose aufgrund unterschiedlicher Mutationen und der daraus resultierenden Vielfalt der Phänotypen stellt auch heute der Schweißtest den Goldstandard der Diagnosestellung dar. Durch Einführung des nationalen CF-Neugeborenen- Screenings ist es möglich, erkrankte Individuen bereits vor dem Beginn einer klinischen Symptompräsentation zu identifizieren und einer spezifischen Therapie zuzuführen. Diagnostizierte Individuen sollten immer an ein hochspezialisiertes und erfahrenes Zentrum, an dem standardisierte Surveillance- und Therapiekonzepte etabliert sind, überwiesen werden. Doch auch nach Einführung des CF-NGS müssen Ärzte weiterhin in der Lage sein, die typischen Symptome der Erkrankung zu erkennen und bei Verdacht eine entsprechende Diagnostik einzuleiten. Die CFTR-Mutationsanalyse erhält in der angebrochenen Ära der mutationsspezifischen Therapien einen noch wichtigeren Stellenwert; jeder Patient sollte seine Mutationen kennen.

Abstract

Trotz der heute bekannten Komplexität des Krankheitsbildes der Cystischen Fibrose aufgrund unterschiedlicher Mutationen und der daraus resultierenden Vielfalt der Phänotypen stellt auch heute der Schweißtest den Goldstandard der Diagnosestellung dar. Durch Einführung des nationalen CF-Neugeborenen- Screenings ist es möglich, erkrankte Individuen bereits vor dem Beginn einer klinischen Symptompräsentation zu identifizieren und einer spezifischen Therapie zuzuführen. Diagnostizierte Individuen sollten immer an ein hochspezialisiertes und erfahrenes Zentrum, an dem standardisierte Surveillance- und Therapiekonzepte etabliert sind, überwiesen werden. Doch auch nach Einführung des CF-NGS müssen Ärzte weiterhin in der Lage sein, die typischen Symptome der Erkrankung zu erkennen und bei Verdacht eine entsprechende Diagnostik einzuleiten. Die CFTR-Mutationsanalyse erhält in der angebrochenen Ära der mutationsspezifischen Therapien einen noch wichtigeren Stellenwert; jeder Patient sollte seine Mutationen kennen.

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Item Type:Journal Article, refereed, further contribution
Communities & Collections:04 Faculty of Medicine > University Children's Hospital Zurich > Medical Clinic
Dewey Decimal Classification:610 Medicine & health
Language:English
Date:2017
Deposited On:19 Feb 2018 18:27
Last Modified:14 Mar 2018 17:48
Publisher:Dustri-Verlag Dr. Karl Feistle
ISSN:0341-3055
OA Status:Closed
Publisher DOI:https://doi.org/10.5414/ATX02244

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