Abstract
Bei einem 30-jährigen Patienten bestand bei rezidivierender Urolithiasis und progredienter Niereninsuffizienz die initiale Diagnose einer sekundären Hyperoxalurie. Die vertiefte Anamnese sowie neue klinische Aspekte ließen dann eine primäre Hyperoxalurie (PH) vermuten, die molekulargenetisch als PH1 bestätigt werden konnte. Pathogenese, klinischer Verlauf und therapeutische Optionen der PH werden diskutiert