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Varianten von Harnstoffzyklusstörungen


Häberle, J (2011). Varianten von Harnstoffzyklusstörungen. Monatsschrift Kinderheilkunde, 159(9):834-841.

Abstract

Harnstoffzyklusstörungen gehören, wie die meisten Stoffwechselkrankheiten, mit einer Häufigkeit von weniger als 1:2000 Einwohner zu den seltenen Krankheiten ("orphan diseases"). Oft besteht noch der Eindruck, diese seien nicht nur selten, sondern würden zudem lediglich Neugeborene betreffen und seien deshalb v.a. Domäne der Neonatologie. Diese Einschätzung ist nicht nur falsch, sondern auch gefährlich, denn sie verzögert die rechtzeitige Einleitung von erforderlichen diagnostischen und therapeutischen Maßnahmen. Aus diesem Grund widmet sich der vorliegende Beitrag exemplarisch den Varianten von Harnstoffzyklusstörungen, verweist aber auch darauf, dass die meisten Stoffwechselkrankheiten als ein Kontinuum von asymptomatischen biochemischen Phänotypen über milde Verlaufsformen bis zu den klassischen Präsentationen zu verstehen sind

Abstract

Harnstoffzyklusstörungen gehören, wie die meisten Stoffwechselkrankheiten, mit einer Häufigkeit von weniger als 1:2000 Einwohner zu den seltenen Krankheiten ("orphan diseases"). Oft besteht noch der Eindruck, diese seien nicht nur selten, sondern würden zudem lediglich Neugeborene betreffen und seien deshalb v.a. Domäne der Neonatologie. Diese Einschätzung ist nicht nur falsch, sondern auch gefährlich, denn sie verzögert die rechtzeitige Einleitung von erforderlichen diagnostischen und therapeutischen Maßnahmen. Aus diesem Grund widmet sich der vorliegende Beitrag exemplarisch den Varianten von Harnstoffzyklusstörungen, verweist aber auch darauf, dass die meisten Stoffwechselkrankheiten als ein Kontinuum von asymptomatischen biochemischen Phänotypen über milde Verlaufsformen bis zu den klassischen Präsentationen zu verstehen sind

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Item Type:Journal Article, refereed, original work
Communities & Collections:National licences > 142-005
Dewey Decimal Classification:610 Medicine & health
Scopus Subject Areas:Health Sciences > Pediatrics, Perinatology and Child Health
Health Sciences > Surgery
Language:German
Date:1 September 2011
Deposited On:13 Dec 2018 16:22
Last Modified:31 Jul 2020 02:42
Publisher:Springer
ISSN:0026-9298
OA Status:Green
Publisher DOI:https://doi.org/10.1007/s00112-011-2444-0
Related URLs:https://www.swissbib.ch/Search/Results?lookfor=nationallicencespringer101007s0011201124440 (Library Catalogue)

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Language: German
Filetype: PDF (Nationallizenz 142-005)
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