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Rhombenzephalosynapsis, biparietale Alopezie und Hornhauttrübung


Hackenberg, A; Poggenburg, I; Titgemeyer, C; Hagendorff, A (2011). Rhombenzephalosynapsis, biparietale Alopezie und Hornhauttrübung. Monatsschrift Kinderheilkunde, 159(10):914-917.

Abstract

Bei der Untersuchung des mental retardierten und stimmungslabilen 16-Jährigen mit kongenitalem Hydrocephalus internus fielen eine parietale Alopezie, eine Hornhauttrübung, ein Brachyturrizephalus, eine späte Pubertät, ein Kleinwuchs und eine Ataxie auf. In der Magnetresonanztomographie fanden sich eine Rhombenzephalosynapsis sowie weitere zerebrale Auffälligkeiten. Wir diagnostizierten ein Gómez-López-Hernández-Syndrom. Dieses ist gekennzeichnet durch das kombinierte Auftreten einer Rhombenzephalosynapsis und einer parietalen Alopezie, häufig assoziiert mit weiteren typischen Fehlbildungen

Abstract

Bei der Untersuchung des mental retardierten und stimmungslabilen 16-Jährigen mit kongenitalem Hydrocephalus internus fielen eine parietale Alopezie, eine Hornhauttrübung, ein Brachyturrizephalus, eine späte Pubertät, ein Kleinwuchs und eine Ataxie auf. In der Magnetresonanztomographie fanden sich eine Rhombenzephalosynapsis sowie weitere zerebrale Auffälligkeiten. Wir diagnostizierten ein Gómez-López-Hernández-Syndrom. Dieses ist gekennzeichnet durch das kombinierte Auftreten einer Rhombenzephalosynapsis und einer parietalen Alopezie, häufig assoziiert mit weiteren typischen Fehlbildungen

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Item Type:Journal Article, refereed, original work
Communities & Collections:National licences > 142-005
Dewey Decimal Classification:610 Medicine & health
Scopus Subject Areas:Health Sciences > Pediatrics, Perinatology and Child Health
Health Sciences > Surgery
Language:German
Date:1 October 2011
Deposited On:13 Dec 2018 16:23
Last Modified:15 Apr 2021 14:53
Publisher:Springer
ISSN:0026-9298
OA Status:Green
Publisher DOI:https://doi.org/10.1007/s00112-011-2468-5

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Language: German
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