Header

UZH-Logo

Maintenance Infos

Autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung


Serra, A L; Wüthrich, R P (2007). Autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung. Der Nephrologe, 2(6):459-468.

Abstract

Die autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung ("autosomal dominant polycystic kidney disease", ADPKD) stellt die häufigste genetische Nierenerkrankung dar und ist eine der häufigsten menschlichen Erberkrankungen überhaupt. Sie wird in 85% der Fälle durch Mutationen im PKD1-Gen verursacht, welches für das ziliär gelegene Protein Polycystin-1 kodiert. Eine mildere Verlaufsform wird durch Mutationen im PKD2-Gen verursacht, letzteres kodiert für das einem Kalziumkanal ähnlichen Protein Polycystin-2. Die Erkrankung ist charakterisiert durch die progressive Entwicklung von unzähligen Zysten in beiden Nieren, welche das normale Nierengewebe sukzessive verdrängen und letztlich ersetzen. Dies führt über Jahrzehnte zu einem progressiven Funktionsverlust, welcher letztendlich mit Dialyseverfahren oder einer Nierentransplantation behandelt werden muss. Bisher standen neben der konservativen Überwachung und Begleittherapie der Komplikationen (Hypertonie, Zysteninfekte) keine kausalen Behandlungsmöglichkeiten zur Verfügung. Klinische Studien testen zurzeit die Wirksamkeit von viel versprechenden Medikamenten [Vasopressinrezeptor-2-Antagonisten (V2RA), "Mammalian-target-of-rapamycin-" (mTOR-)Inhibitoren, Somatostatin] was dazu führen dürfte, dass diese schwere Erkrankung in den kommenden Jahren kausal therapiert werden kann

Abstract

Die autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung ("autosomal dominant polycystic kidney disease", ADPKD) stellt die häufigste genetische Nierenerkrankung dar und ist eine der häufigsten menschlichen Erberkrankungen überhaupt. Sie wird in 85% der Fälle durch Mutationen im PKD1-Gen verursacht, welches für das ziliär gelegene Protein Polycystin-1 kodiert. Eine mildere Verlaufsform wird durch Mutationen im PKD2-Gen verursacht, letzteres kodiert für das einem Kalziumkanal ähnlichen Protein Polycystin-2. Die Erkrankung ist charakterisiert durch die progressive Entwicklung von unzähligen Zysten in beiden Nieren, welche das normale Nierengewebe sukzessive verdrängen und letztlich ersetzen. Dies führt über Jahrzehnte zu einem progressiven Funktionsverlust, welcher letztendlich mit Dialyseverfahren oder einer Nierentransplantation behandelt werden muss. Bisher standen neben der konservativen Überwachung und Begleittherapie der Komplikationen (Hypertonie, Zysteninfekte) keine kausalen Behandlungsmöglichkeiten zur Verfügung. Klinische Studien testen zurzeit die Wirksamkeit von viel versprechenden Medikamenten [Vasopressinrezeptor-2-Antagonisten (V2RA), "Mammalian-target-of-rapamycin-" (mTOR-)Inhibitoren, Somatostatin] was dazu führen dürfte, dass diese schwere Erkrankung in den kommenden Jahren kausal therapiert werden kann

Statistics

Citations

Dimensions.ai Metrics

Altmetrics

Downloads

69 downloads since deposited on 13 Dec 2018
39 downloads since 12 months
Detailed statistics

Additional indexing

Item Type:Journal Article, refereed, original work
Communities & Collections:National licences > 142-005
Dewey Decimal Classification:Unspecified
Scopus Subject Areas:Health Sciences > Nephrology
Language:German
Date:1 November 2007
Deposited On:13 Dec 2018 16:39
Last Modified:31 Jul 2020 02:42
Publisher:Springer
ISSN:1862-040X
OA Status:Green
Publisher DOI:https://doi.org/10.1007/s11560-007-0122-y
Related URLs:https://www.swissbib.ch/Search/Results?lookfor=nationallicencespringer101007s115600070122y (Library Catalogue)

Download

Green Open Access

Download PDF  'Autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung'.
Preview
Content: Published Version
Language: German
Filetype: PDF (Nationallizenz 142-005)
Size: 952kB
View at publisher