Header

UZH-Logo

Maintenance Infos

Wachstumsstörungen als Leitsymptom


Thiel, C; Rauch, A (2012). Wachstumsstörungen als Leitsymptom. Medizinische Genetik, 24(2):123-137.

Abstract

Kleinwuchs als Leitsymptom stellt eine häufige Fragestellung sowohl in der humangenetischen als auch in der pädiatrischen Sprechstunde dar. Definiert ist Kleinwuchs als eine Körperhöhe unter der 3.Perzentile der Norm bzw. unter −2Standardabweichungen. Diese macht sich bemerkbar durch Änderungen der Wachstumsgeschwindigkeit oder des Wachstumsverlaufs, welche grundsätzlich genetisch determiniert, jedoch auch von sekundären Faktoren beeinflussbar sind. Das Spektrum der zugrunde liegenden genetischen Ursachen reicht von Störungen der Wachstumshormonsekretion und -wirkung über Skelettdysplasien bis hin zu komplexen Fehlbildungssyndromen. Die genetische Abklärung stellt somit einen Grundpfeiler zur Beurteilung der Prognose und einer möglichen therapeutischen Intervention dar. Es werden die grundlegenden diagnostischen Überlegungen anhand häufiger Differenzialdiagnosen, deren genetischen Grundlagen und Behandlungsmöglichkeiten aufgeführt: Ullrich-Turner-Syndrom, Léri-Weill-Syndrom, Silver-Russell-Syndrom, Noonan-Syndrom und Achondroplasie

Abstract

Kleinwuchs als Leitsymptom stellt eine häufige Fragestellung sowohl in der humangenetischen als auch in der pädiatrischen Sprechstunde dar. Definiert ist Kleinwuchs als eine Körperhöhe unter der 3.Perzentile der Norm bzw. unter −2Standardabweichungen. Diese macht sich bemerkbar durch Änderungen der Wachstumsgeschwindigkeit oder des Wachstumsverlaufs, welche grundsätzlich genetisch determiniert, jedoch auch von sekundären Faktoren beeinflussbar sind. Das Spektrum der zugrunde liegenden genetischen Ursachen reicht von Störungen der Wachstumshormonsekretion und -wirkung über Skelettdysplasien bis hin zu komplexen Fehlbildungssyndromen. Die genetische Abklärung stellt somit einen Grundpfeiler zur Beurteilung der Prognose und einer möglichen therapeutischen Intervention dar. Es werden die grundlegenden diagnostischen Überlegungen anhand häufiger Differenzialdiagnosen, deren genetischen Grundlagen und Behandlungsmöglichkeiten aufgeführt: Ullrich-Turner-Syndrom, Léri-Weill-Syndrom, Silver-Russell-Syndrom, Noonan-Syndrom und Achondroplasie

Statistics

Citations

Dimensions.ai Metrics
1 citation in Web of Science®
1 citation in Scopus®
Google Scholar™

Altmetrics

Downloads

30 downloads since deposited on 21 Dec 2018
30 downloads since 12 months
Detailed statistics

Additional indexing

Item Type:Journal Article, refereed, original work
Communities & Collections:National licences > 142-005
Dewey Decimal Classification:Unspecified
Language:German
Date:1 June 2012
Deposited On:21 Dec 2018 16:58
Last Modified:22 Dec 2018 01:10
Publisher:Springer
ISSN:0936-5931
OA Status:Green
Free access at:Publisher DOI. An embargo period may apply.
Publisher DOI:https://doi.org/10.1007/s11825-012-0331-2
Related URLs:https://www.swissbib.ch/Search/Results?lookfor=nationallicencespringer101007s1182501203312 (Library Catalogue)

Download

Download PDF  'Wachstumsstörungen als Leitsymptom'.
Preview
Content: Published Version
Language: German
Filetype: PDF (Nationallizenz 142-005)
Size: 1MB
View at publisher