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Molekulare Karyotypisierung in der Diagnostik neurokognitiver Entwicklungsstörungen


Oneda, B; Rauch, A (2012). Molekulare Karyotypisierung in der Diagnostik neurokognitiver Entwicklungsstörungen. Medizinische Genetik, 24(2):94-98.

Abstract

Die Ursache neurokognitiver Entwicklungsstörungen mit Intelligenzminderung stellt eine der häufigsten Fragestellungen in der genetischen Sprechstunde dar. Obwohl mehr als 400 krankheitsverursachende Einzelgendefekte bekannt sind, machen Chromosomenaberrationen derzeit den größten Anteil der bekannten Ursachen aus. Mittels hochauflösender Array-Techniken lassen sich nach Ausschluss des Down-Syndroms bei unselektionierten Patienten in 18% der Fälle relevante chromosomale Imbalancen nachweisen, wobei die Aberrationen nur in 4% der Fälle auch primär mikroskopisch sichtbar wären. Mit zunehmender Auflösung steigt jedoch auch die Rate an detektierten Kopienzahl-Normvarianten, welche die Beurteilung der Befunde erschweren können. Indikatoren für krankheitsrelevante Aberrationen sind Aberrationsgröße, Gengehalt und Segregation innerhalb der Familie. Eine Kausalität kann letztlich aber nur dann belegt werden, wenn Vergleichsfälle mit ähnlichem Genotyp und Phänotyp vorliegen

Abstract

Die Ursache neurokognitiver Entwicklungsstörungen mit Intelligenzminderung stellt eine der häufigsten Fragestellungen in der genetischen Sprechstunde dar. Obwohl mehr als 400 krankheitsverursachende Einzelgendefekte bekannt sind, machen Chromosomenaberrationen derzeit den größten Anteil der bekannten Ursachen aus. Mittels hochauflösender Array-Techniken lassen sich nach Ausschluss des Down-Syndroms bei unselektionierten Patienten in 18% der Fälle relevante chromosomale Imbalancen nachweisen, wobei die Aberrationen nur in 4% der Fälle auch primär mikroskopisch sichtbar wären. Mit zunehmender Auflösung steigt jedoch auch die Rate an detektierten Kopienzahl-Normvarianten, welche die Beurteilung der Befunde erschweren können. Indikatoren für krankheitsrelevante Aberrationen sind Aberrationsgröße, Gengehalt und Segregation innerhalb der Familie. Eine Kausalität kann letztlich aber nur dann belegt werden, wenn Vergleichsfälle mit ähnlichem Genotyp und Phänotyp vorliegen

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Item Type:Journal Article, refereed, original work
Communities & Collections:National licences > 142-005
Dewey Decimal Classification:Unspecified
Scopus Subject Areas:Life Sciences > Genetics
Health Sciences > Genetics (clinical)
Language:German
Date:1 June 2012
Deposited On:21 Dec 2018 17:00
Last Modified:15 Apr 2021 14:54
Publisher:Springer
ISSN:0936-5931
OA Status:Green
Free access at:Publisher DOI. An embargo period may apply.
Publisher DOI:https://doi.org/10.1007/s11825-012-0327-y

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Language: German
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