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Metabolische Epilepsien mit spezifischen Therapieoptionen


Plecko, B (2012). Metabolische Epilepsien mit spezifischen Therapieoptionen. Monatsschrift Kinderheilkunde, 160(8):723-733.

Abstract

Zusammenfassung: Bei therapieresistenten Anfällen müssen, unabhängig vom jeweiligen Lebensalter, angeborene Stoffwechselerkrankungen erwogen werden. Nur selten liegen hierbei erkennbare Epilepsiesyndrome mit typischem EEG-Muster (EEG: Elektroenzephalographie) oder wegweisende Begleitbefunde in Klinik oder kranialer Bildgebung vor. Für zahlreiche metabolisch bedingte Epilepsien existiert ein kausaler Therapieansatz, z.B. durch gezielte Substitution von Vitaminen, Aminosäuren oder alternativen Energieträgern. Dabei entscheidet ein früher Therapiebeginn wesentlich über das Langzeit-Outcome. Der vorliegende Beitrag soll durch die Beschreibung des klinischen Phänotyps, der Anfallssemiologie sowie der diagnostischen Biomarker und Enzymdefekte einen Leitfaden für die Früherkennung behandelbarer metabolischer Epilepsien im Klinikalltag bieten

Abstract

Zusammenfassung: Bei therapieresistenten Anfällen müssen, unabhängig vom jeweiligen Lebensalter, angeborene Stoffwechselerkrankungen erwogen werden. Nur selten liegen hierbei erkennbare Epilepsiesyndrome mit typischem EEG-Muster (EEG: Elektroenzephalographie) oder wegweisende Begleitbefunde in Klinik oder kranialer Bildgebung vor. Für zahlreiche metabolisch bedingte Epilepsien existiert ein kausaler Therapieansatz, z.B. durch gezielte Substitution von Vitaminen, Aminosäuren oder alternativen Energieträgern. Dabei entscheidet ein früher Therapiebeginn wesentlich über das Langzeit-Outcome. Der vorliegende Beitrag soll durch die Beschreibung des klinischen Phänotyps, der Anfallssemiologie sowie der diagnostischen Biomarker und Enzymdefekte einen Leitfaden für die Früherkennung behandelbarer metabolischer Epilepsien im Klinikalltag bieten

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Item Type:Journal Article, refereed, original work
Communities & Collections:National licences > 142-005
Dewey Decimal Classification:610 Medicine & health
Language:German
Date:1 August 2012
Deposited On:04 Jul 2019 12:44
Last Modified:24 Sep 2019 23:47
Publisher:Springer
ISSN:0026-9298
OA Status:Green
Publisher DOI:https://doi.org/10.1007/s00112-012-2684-7
Related URLs:https://www.swissbib.ch/Search/Results?lookfor=nationallicencespringer101007s0011201226847 (Library Catalogue)

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Language: German
Filetype: PDF (Nationallizenz 142-005)
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