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Populationsgenetische Untersuchung ektopischer Ureteren beim Entlebucher Sennenhund


Fritsche, Reto. Populationsgenetische Untersuchung ektopischer Ureteren beim Entlebucher Sennenhund. 2012, University of Zurich, Vetsuisse Faculty.

Abstract

Untersuchungsziel: Zur Abklärung der Hypothese einer genetischen Aetiologie von ureteraler Ektopie (UE) wurden beim Entlebucher Sennenhund (ES) verschiedene Risikofaktoren, die mit der Erkrankung assoziiert sind untersucht sowie der Erbgang analysiert.
Design: Multizentrische Querschnittsstudie.
Tiere: 565 privat gehaltene ES
Methoden: Anhand der weiter kaudal gelegenen ureteralen Mündung wurden 552 ES einer der drei Phänotyp-Gruppen Trigonum, intravesikale und extravesikale Ektopie zugeordnet. Logistische Regression und komplexe Segregationsanalyse wurde zur Analyse eingesetzt.
Ergebnisse: In einem Drittel der untersuchten Hunde mündeten beide Ureteren an der korrekten Stelle, 47% und 20% hatten mindestens einen intravesikulär bzw. extravesikulär ektopisch mündenden Ureter. Als Risikofaktor wurde einzig die männliche Geschlechtszugehörigkeit ermittelt. Inkontinenz, Hydronephrose und/oder Hydroureter waren häufiger mit extravesikulärer Ektopie beim Rüden assoziiert. Nach Zuchtrestriktion wurde eine deutliche Abnahme extravesikulärer UE festgestellt. Die Analyse ergab eine erbliche Genese mit Hinweis auf die Beteiligung eines Hauptgens.
Schlussfolgerung: Die UE des ES ist eindeutig vererbt. Höchstwahrscheinlich sind mehrere Gene für die Fehlbildung verantwortlich. Die Inzidenz-Abnahme der extravesikulären UE nach Zuchtbeschränkung weist auf die Beteiligung eines Hauptgenes hin.

Objectives: In order to test the hypothesis for a heritable basis of ectopic ureters (EUs), risk factors associated with the occurrence and the mode of inheritance of EUs in Entlebucher Mountain Dogs (EMDs) were evaluated.
Design: Multi-center cross-sectional study.
Animals: 565 privately owned EMDs were clinically investigated.
Methods: Based on the location of the most caudal termination of the ureteral opening, 552 EMDs were classified into phenotype groups trigone, intravesically and extravesically ectopic using abdominal sonography, urethra-cystoscopy and/or contrast-enhanced computed tomography. Logistic regression and complex segregation analysis were performed with several datasets resulting from different phenotype groupings.
Results: One third (32.9%) of the animals had normal terminations of both ureters in the bladder trigone, 47.3% had at least one intravesicular ectopic termination and 19.8% had at least one extravesicular ectopic termination. Gender was the only associated risk factor with more males being affected. Incontinence, hydronephrosis and/or hydroureter occurred more often with extravesicular ectopia and also more often in males. A rapid decline of extravesically affected EMDs was observed after kennel clubs established breeding restrictions. The complex segregation analysis rejected the environmental model in all but one dataset. In three datasets no further differentiation between the mixed inheritance, major gene and polygene models was possible. The major gene model was the best fit in one dataset.
Conclusions and Clinical Relevance: EUs in the EMD clearly have a hereditary basis. Most likely several genes are involved. The incidence decline of extravesically affected EMDs suggests the presence of at least one major gene.




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Abstract

Untersuchungsziel: Zur Abklärung der Hypothese einer genetischen Aetiologie von ureteraler Ektopie (UE) wurden beim Entlebucher Sennenhund (ES) verschiedene Risikofaktoren, die mit der Erkrankung assoziiert sind untersucht sowie der Erbgang analysiert.
Design: Multizentrische Querschnittsstudie.
Tiere: 565 privat gehaltene ES
Methoden: Anhand der weiter kaudal gelegenen ureteralen Mündung wurden 552 ES einer der drei Phänotyp-Gruppen Trigonum, intravesikale und extravesikale Ektopie zugeordnet. Logistische Regression und komplexe Segregationsanalyse wurde zur Analyse eingesetzt.
Ergebnisse: In einem Drittel der untersuchten Hunde mündeten beide Ureteren an der korrekten Stelle, 47% und 20% hatten mindestens einen intravesikulär bzw. extravesikulär ektopisch mündenden Ureter. Als Risikofaktor wurde einzig die männliche Geschlechtszugehörigkeit ermittelt. Inkontinenz, Hydronephrose und/oder Hydroureter waren häufiger mit extravesikulärer Ektopie beim Rüden assoziiert. Nach Zuchtrestriktion wurde eine deutliche Abnahme extravesikulärer UE festgestellt. Die Analyse ergab eine erbliche Genese mit Hinweis auf die Beteiligung eines Hauptgens.
Schlussfolgerung: Die UE des ES ist eindeutig vererbt. Höchstwahrscheinlich sind mehrere Gene für die Fehlbildung verantwortlich. Die Inzidenz-Abnahme der extravesikulären UE nach Zuchtbeschränkung weist auf die Beteiligung eines Hauptgenes hin.

Objectives: In order to test the hypothesis for a heritable basis of ectopic ureters (EUs), risk factors associated with the occurrence and the mode of inheritance of EUs in Entlebucher Mountain Dogs (EMDs) were evaluated.
Design: Multi-center cross-sectional study.
Animals: 565 privately owned EMDs were clinically investigated.
Methods: Based on the location of the most caudal termination of the ureteral opening, 552 EMDs were classified into phenotype groups trigone, intravesically and extravesically ectopic using abdominal sonography, urethra-cystoscopy and/or contrast-enhanced computed tomography. Logistic regression and complex segregation analysis were performed with several datasets resulting from different phenotype groupings.
Results: One third (32.9%) of the animals had normal terminations of both ureters in the bladder trigone, 47.3% had at least one intravesicular ectopic termination and 19.8% had at least one extravesicular ectopic termination. Gender was the only associated risk factor with more males being affected. Incontinence, hydronephrosis and/or hydroureter occurred more often with extravesicular ectopia and also more often in males. A rapid decline of extravesically affected EMDs was observed after kennel clubs established breeding restrictions. The complex segregation analysis rejected the environmental model in all but one dataset. In three datasets no further differentiation between the mixed inheritance, major gene and polygene models was possible. The major gene model was the best fit in one dataset.
Conclusions and Clinical Relevance: EUs in the EMD clearly have a hereditary basis. Most likely several genes are involved. The incidence decline of extravesically affected EMDs suggests the presence of at least one major gene.




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Additional indexing

Item Type:Dissertation (monographical)
Referees:Reichler Iris M, Schelling Claude
Communities & Collections:05 Vetsuisse Faculty > Veterinary Clinic > Department of Farm Animals
UZH Dissertations
Dewey Decimal Classification:570 Life sciences; biology
630 Agriculture
Uncontrolled Keywords:Dogs, Ureter, Heredity, Genetics, Ureterale Ektopie, Entlebucher Sennenhund, Vererbung , Segregationsanalyse, Ureteral ectopia, Entlebucher Mountain Dog, inheritance, segregation analysis
Language:English
Place of Publication:Zürich
Date:2012
Deposited On:30 Apr 2019 15:18
Last Modified:07 Apr 2020 07:17
Number of Pages:15
Additional Information:Text englisch
OA Status:Green
Related URLs:https://www.recherche-portal.ch/primo-explore/fulldisplay?docid=ebi01_prod007592169&context=L&vid=ZAD&search_scope=default_scope&tab=default_tab&lang=de_DE (Library Catalogue)

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