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Entwicklungsstörungen des zentralen Nervensystems


Kaindl, Angela; Boltshauser, Eugen (2017). Entwicklungsstörungen des zentralen Nervensystems. In: Berlit, Peter. Klinische Neurologie. Berlin, Heidelberg: Springer Verlag, 1-12.

Abstract

Entwicklungsstörungen des Zentralnervensystems stellen mit einer Häufigkeit von 1 pro 100 Lebendgeborene die häufigsten Entwicklungsstörungen des Menschen dar und werden meist bereits im Rahmen der Feindiagnostik im Verlauf einer Schwangerschaft diagnostiziert. Sie können isoliert oder im Rahmen von Syndromen auftreten. Prä- und postnatale Mortalität und Morbidität hängen entscheidend ab von Art der Entwicklungsstörung und Beteiligung weiterer Organsysteme. Ursächlich spielen sowohl genetische Veränderungen als auch umweltbedingte Faktoren eine Rolle. Zu Letzteren zählen teratogene Substanzen, Virusinfektionen, Toxoplasmose-Infektion, Strahlenexposition, Stoffwechselkrankheiten, schwere Mangel- und Fehlernährung, Hyperthermie, Adipositas und Diabetes mellitus der Schwangeren. Die Kenntnis des zeitlichen Ablaufs der ZNS-Entwicklung ermöglicht eine zeitliche Einordnung der Entstehung unterschiedlicher Entwicklungsstörungen. Für eine ätiologische und prognostische Einordnung einer Malformation des ZNS ist neben einer detaillierten Anamnese und klinischen Untersuchung die prä- und postnatale Bildgebung entscheidend. Während pränatal die Ultraschalldiagnostik, oft ergänzt durch fetale MRT, von großer Bedeutung ist, ist postnatal die MRT die Methode der Wahl. Häufig fallen als klinische Zeichen einer Entwicklungsstörung des Gehirns eine Mikro- oder Makrozephalie auf. Für einen Teil der ZNS-Entwicklungsstörungen besteht die Möglichkeit, die zugrunde liegende genetische Ursache mittels Chromosomenanalyse, Array-CGH oder Kandidatengen-Sequenzierung anhand fetalen Gewebes, welches durch Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese gewonnen werden kann, zu identifizieren. Postnatal kommt auch der Next-Generation-Sequenzierung in der Routinediagnostik eine zunehmend große Rolle zu.

Abstract

Entwicklungsstörungen des Zentralnervensystems stellen mit einer Häufigkeit von 1 pro 100 Lebendgeborene die häufigsten Entwicklungsstörungen des Menschen dar und werden meist bereits im Rahmen der Feindiagnostik im Verlauf einer Schwangerschaft diagnostiziert. Sie können isoliert oder im Rahmen von Syndromen auftreten. Prä- und postnatale Mortalität und Morbidität hängen entscheidend ab von Art der Entwicklungsstörung und Beteiligung weiterer Organsysteme. Ursächlich spielen sowohl genetische Veränderungen als auch umweltbedingte Faktoren eine Rolle. Zu Letzteren zählen teratogene Substanzen, Virusinfektionen, Toxoplasmose-Infektion, Strahlenexposition, Stoffwechselkrankheiten, schwere Mangel- und Fehlernährung, Hyperthermie, Adipositas und Diabetes mellitus der Schwangeren. Die Kenntnis des zeitlichen Ablaufs der ZNS-Entwicklung ermöglicht eine zeitliche Einordnung der Entstehung unterschiedlicher Entwicklungsstörungen. Für eine ätiologische und prognostische Einordnung einer Malformation des ZNS ist neben einer detaillierten Anamnese und klinischen Untersuchung die prä- und postnatale Bildgebung entscheidend. Während pränatal die Ultraschalldiagnostik, oft ergänzt durch fetale MRT, von großer Bedeutung ist, ist postnatal die MRT die Methode der Wahl. Häufig fallen als klinische Zeichen einer Entwicklungsstörung des Gehirns eine Mikro- oder Makrozephalie auf. Für einen Teil der ZNS-Entwicklungsstörungen besteht die Möglichkeit, die zugrunde liegende genetische Ursache mittels Chromosomenanalyse, Array-CGH oder Kandidatengen-Sequenzierung anhand fetalen Gewebes, welches durch Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese gewonnen werden kann, zu identifizieren. Postnatal kommt auch der Next-Generation-Sequenzierung in der Routinediagnostik eine zunehmend große Rolle zu.

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Item Type:Book Section, not_refereed, original work
Communities & Collections:04 Faculty of Medicine > University Children's Hospital Zurich > Medical Clinic
Dewey Decimal Classification:610 Medicine & health
Language:German
Date:1 January 2017
Deposited On:08 Mar 2019 08:36
Last Modified:08 Mar 2019 08:36
Publisher:Springer Verlag
ISBN:978-3-662-44768-0
Additional Information:Buch DOI: 10.1007/978-3-662-44768-0
OA Status:Closed
Publisher DOI:https://doi.org/10.1007/978-3-662-44768-0_163-1
Related URLs:https://www.recherche-portal.ch/primo-explore/fulldisplay?docid=ebi01_prod011070840&context=L&vid=ZAD&search_scope=default_scope&isFrbr=true&tab=default_tab&lang=de_DE (Library Catalogue)

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