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Morbus Niemann-Pick Typ C


Mengel, E; Beck, M; Das, A M; Ebinger, F; Koch, S; Klünemann, H H; Rohrbach, M; Runz, H; Rutsch, F; Korenke, G C (2012). Morbus Niemann-Pick Typ C. Monatsschrift Kinderheilkunde, 160(1):47-54.

Abstract

M. Niemann-Pick Typ C (NPC) ist eine seltene, neuroviszerale lysosomale Speicherkrankheit. Auf der Basis einer Defizienz des NPC1- oder NPC2-Proteins kommt es zu einer Störung der Digestion von Plasmamembranlipiden mit konsekutiver lysosomaler Speicherung. Viszerale Befunde können der neurologischen Manifestation um Jahre vorausgehen. Der Verlaufstyp wird durch den Zeitpunkt und die Progression der Neurodegeneration bestimmt. Zur Behandlung der neurologischen Symptomatik steht eine Substratreduktionstherapie mit Miglustat zur Verfügung, die in einer klinischen Studie bei 72% der Patienten zu einer Stabilisierung bzw. Verlangsamung der Progredienz des Krankheitsbildes führte und heute in Europa die einzige zugelassene Therapieoption für diese Patienten ist. Der Krankheitsverlauf und der Nutzen einer Therapie mit Miglustat sollten regelmäßig standardisiert dokumentiert werden. Weitere Forschungsbemühungen zum molekularen Verständnis und zur Klinik des NPC sind notwendig, um betroffenen Patienten so früh wie möglich einer zielorientierten und wirksamen Behandlung zum Eindämmen der normalerweise progredienten Erkrankung zuzuführen. = Niemann-Pick disease type C (NPC) is a rare, neurovisceral lysosomal storage disease. A deficiency in the NPC1 or NPC2 protein results in impaired digestion and subsequent accumulation of plasma membrane lipids in the lysosomes. Visceral signs and symptoms may occur years before the onset of neurological manifestations. The clinical phenotype of NPC is, however, determined by the onset and progression of neurodegeneration. Neurological manifestations of NPC can be treated using substrate reduction therapy with miglustat. A clinical study showed that 72% of NPC patients treated with miglustat experienced stabilization or slowed progression of the disease. At present, miglustat is the only approved treatment option in Europe for NPC patients with neurological symptoms. Monitoring of disease progression and response to treatment with miglustat should be conducted with regular follow-up and standardized documentation. Additional research on the molecular basis and clinical course of NPC will be required in order to provide affected patients with an early targeted and efficacious treatment to curtail this normally progressive disease.

Abstract

M. Niemann-Pick Typ C (NPC) ist eine seltene, neuroviszerale lysosomale Speicherkrankheit. Auf der Basis einer Defizienz des NPC1- oder NPC2-Proteins kommt es zu einer Störung der Digestion von Plasmamembranlipiden mit konsekutiver lysosomaler Speicherung. Viszerale Befunde können der neurologischen Manifestation um Jahre vorausgehen. Der Verlaufstyp wird durch den Zeitpunkt und die Progression der Neurodegeneration bestimmt. Zur Behandlung der neurologischen Symptomatik steht eine Substratreduktionstherapie mit Miglustat zur Verfügung, die in einer klinischen Studie bei 72% der Patienten zu einer Stabilisierung bzw. Verlangsamung der Progredienz des Krankheitsbildes führte und heute in Europa die einzige zugelassene Therapieoption für diese Patienten ist. Der Krankheitsverlauf und der Nutzen einer Therapie mit Miglustat sollten regelmäßig standardisiert dokumentiert werden. Weitere Forschungsbemühungen zum molekularen Verständnis und zur Klinik des NPC sind notwendig, um betroffenen Patienten so früh wie möglich einer zielorientierten und wirksamen Behandlung zum Eindämmen der normalerweise progredienten Erkrankung zuzuführen. = Niemann-Pick disease type C (NPC) is a rare, neurovisceral lysosomal storage disease. A deficiency in the NPC1 or NPC2 protein results in impaired digestion and subsequent accumulation of plasma membrane lipids in the lysosomes. Visceral signs and symptoms may occur years before the onset of neurological manifestations. The clinical phenotype of NPC is, however, determined by the onset and progression of neurodegeneration. Neurological manifestations of NPC can be treated using substrate reduction therapy with miglustat. A clinical study showed that 72% of NPC patients treated with miglustat experienced stabilization or slowed progression of the disease. At present, miglustat is the only approved treatment option in Europe for NPC patients with neurological symptoms. Monitoring of disease progression and response to treatment with miglustat should be conducted with regular follow-up and standardized documentation. Additional research on the molecular basis and clinical course of NPC will be required in order to provide affected patients with an early targeted and efficacious treatment to curtail this normally progressive disease.

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Item Type:Journal Article, refereed, original work
Communities & Collections:04 Faculty of Medicine > University Children's Hospital Zurich > Medical Clinic
Dewey Decimal Classification:610 Medicine & health
Scopus Subject Areas:Health Sciences > Pediatrics, Perinatology and Child Health
Health Sciences > Surgery
Language:German
Date:2012
Deposited On:19 Feb 2020 16:24
Last Modified:31 Jul 2020 03:46
Publisher:Springer
ISSN:0026-9298
OA Status:Closed
Publisher DOI:https://doi.org/10.1007/s00112-011-2532-1

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