Header

UZH-Logo

Maintenance Infos

Grundlagen der medizinischen Genetik


Pajarola, Sandra; Bachmann, Ruxandra; Niedrist, Dunja; Rauch, Anita (2013). Grundlagen der medizinischen Genetik. Praxis, 102(24):1457-1465.

Abstract

The human genome consists of 23 pairs of chromosomes that contain 20 000-25 000 genes. Genetic disorders can be caused by different mechanisms, and therefore the confirmation of a suspected diagnosis requires knowledge of the underlying defect, so that the correct test can be applied. Monogenic diseases are caused by disturbances in a single gene, and currently only targeted diagnostic testing is available following a specific clinical suspicion. Chromosomal disorders usually involve multiple genes, so that the symptoms are often less specific. Specialists in Medical Genetics FMH are trained in creating a clinical genetic differential diagnosis, requesting the according laboratory test, interpretating the results and providing expert genetic counseling in presymptomatic and prenatal diagnosis. In Switzerland, specific legal principles and ethical guidelines must be taken into account.

Das menschliche Genom besteht aus 23 Chromosomenpaaren, die ca. 20000–25000 Gene enthalten. Genetische Erkrankungen können durch verschiedene Mechanismen verursacht werden, weshalb die Bestätigung einer Verdachtsdiagnose die Kenntnis des zugrundeliegenden Defektes voraussetzt, damit der richtige Test angewendet werden kann. Monogene Erkrankungen sind durch Störungen in einem einzigen Gen verursacht und aktuell sind nur gezielte Einzelgentests bei spezifischem klinischen Verdacht diagnostisch verfügbar. Chromosomale Störungen betreffen in der Regel mehrere Gene, sodass die Symptomatik oft weniger spezifisch ist. Fachärzte/innen für Medizinische Genetik FMH sind auf das Erstellen einer klinischen genetischen Differenzialdiagnostik mit Veranlassung der angebrachten Laboranalysen und Befundbeurteilung sowie auf die genetische Beratung bei präsymptomatischer und vorgeburtlicher Diagnostik spezialisiert. In der Schweiz sind im Rahmen genetischer Analysen spezifische gesetzliche Grundlagen und ethische Richtlinien zu beachten.

Abstract

The human genome consists of 23 pairs of chromosomes that contain 20 000-25 000 genes. Genetic disorders can be caused by different mechanisms, and therefore the confirmation of a suspected diagnosis requires knowledge of the underlying defect, so that the correct test can be applied. Monogenic diseases are caused by disturbances in a single gene, and currently only targeted diagnostic testing is available following a specific clinical suspicion. Chromosomal disorders usually involve multiple genes, so that the symptoms are often less specific. Specialists in Medical Genetics FMH are trained in creating a clinical genetic differential diagnosis, requesting the according laboratory test, interpretating the results and providing expert genetic counseling in presymptomatic and prenatal diagnosis. In Switzerland, specific legal principles and ethical guidelines must be taken into account.

Das menschliche Genom besteht aus 23 Chromosomenpaaren, die ca. 20000–25000 Gene enthalten. Genetische Erkrankungen können durch verschiedene Mechanismen verursacht werden, weshalb die Bestätigung einer Verdachtsdiagnose die Kenntnis des zugrundeliegenden Defektes voraussetzt, damit der richtige Test angewendet werden kann. Monogene Erkrankungen sind durch Störungen in einem einzigen Gen verursacht und aktuell sind nur gezielte Einzelgentests bei spezifischem klinischen Verdacht diagnostisch verfügbar. Chromosomale Störungen betreffen in der Regel mehrere Gene, sodass die Symptomatik oft weniger spezifisch ist. Fachärzte/innen für Medizinische Genetik FMH sind auf das Erstellen einer klinischen genetischen Differenzialdiagnostik mit Veranlassung der angebrachten Laboranalysen und Befundbeurteilung sowie auf die genetische Beratung bei präsymptomatischer und vorgeburtlicher Diagnostik spezialisiert. In der Schweiz sind im Rahmen genetischer Analysen spezifische gesetzliche Grundlagen und ethische Richtlinien zu beachten.

Statistics

Citations

Dimensions.ai Metrics

Altmetrics

Downloads

2 downloads since deposited on 26 Nov 2020
1 download since 12 months
Detailed statistics

Additional indexing

Other titles:Basic aspects of medical genetics
Item Type:Journal Article, refereed, further contribution
Communities & Collections:04 Faculty of Medicine > Institute of Medical Genetics
07 Faculty of Science > Institute of Molecular Life Sciences
Dewey Decimal Classification:570 Life sciences; biology
610 Medicine & health
Scopus Subject Areas:Health Sciences > General Medicine
Uncontrolled Keywords:General Medicine, Genetics (clinical), Chromosomen, Mutationen, Sequenzierung, analyses génétiques, chromosomes, genetic testing, genetische Analysen, génétique médicale, medical genetics, medizinische Genetik, mutations, sequencing, séquençage
Scope:Contributions to practice (applied research)
Language:German
Date:27 November 2013
Deposited On:26 Nov 2020 13:14
Last Modified:12 Mar 2024 05:03
Publisher:Hogrefe Verlag
ISSN:1661-8157
OA Status:Closed
Publisher DOI:https://doi.org/10.1024/1661-8157/a001487
PubMed ID:24280602
Other Identification Number:Corpus ID: 196386241