Mentale Retardierung – eine häufige Fragestellung in der medizinischen Genetik

Abstract

Mentale Retardierung betrifft ca. 2–3% der Bevölkerung und ist häufig mit Komorbiditäten assoziiert. Bislang sind mehr als 450 verschiedene Krankheitsbilder bekannt, die mit mentaler Retardierung einhergehen können und es werden noch viele weitere, noch unbekannte Entitäten vermutet. Die Diagnosestellung der zugrundeliegenden Entität ermöglicht derzeit noch für wenige eine gezielte Optimierung der kognitiven Funktion, verbessert jedoch in der Regel die Behandlung der Komorbiditäten. Ferner erlaubt der Nachweis des zugrundeliegenden genetischen Defektes die Präzisierung des Wiederholungsrisikos und ermöglicht eine vorgeburtliche Diagnostik für künftige Schwangerschaften von Risikopersonen in der Familie. Erkenntnisse der jüngsten Zeit deuten darauf hin, dass insbesondere bei den Erkrankungen, die mit einer fehlerhaften synaptischen Signalübertragung einhergehen, in naher Zukunft Medikamente zur gezielten Verbesserung der kognitiven Leistungsfähigkeit zur Verfügung stehen werden.

La déficience intellectuelle touche environ 2–3% de la population et est souvent associée à des comorbidités. Jusqu'à présent, plus de 450 maladies sont connues pour être associées à un retard mental et on suspecte encore de nombreuses autres entités jusqu'alors inconnues. Le diagnostic de l'entité sous-jacente permet rarement aujourd'hui d'optimiser spécifiquement les fonctions cognitives, mais permet d'améliorer le traitement des comorbidités. En outre, la détection de l'anomalie génétique sous-jacente permet de connaître le risque de récidive et de réaliser un diagnostic prénatal pour les futures grossesses des personnes à risque dans la famille. Des résultats récents suggèrent que dans un futur proche des thérapies ciblées permettront d'améliorer les performances cognitives chez les patients dont la maladie est associée à un défaut de transmission synaptique.

Mental retardation affects about 2–3% of the population and is often associated with comorbidities. So far, more than 450 different medical conditions are known with mental retardation as a sign and it is assumed that there are many more yet to be defined. The diagnosis of the underlying entity allows for a few specific optimization of cognitive function, but usually improves the treatment of comorbidities. Furthermore, the detection of the underlying genetic defect allows the specification of the risk of recurrence and enables prenatal diagnosis for future pregnancies of persons at risk in the family. Recent findings suggest that especially in diseases that are associated with defective synaptic signal transduction may be targeted by specific drugs for improvement of cognitive performance in the near future.