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Cytogenetic findings in 89 cases of Turner's syndrome with abnormal karyotypes


Schmid, Werner; Naef, E; Mürset, G; Prader, A (1974). Cytogenetic findings in 89 cases of Turner's syndrome with abnormal karyotypes. Human Genetics, 24(2):93-104.

Abstract

Of 130, mostly prepubertal girls with features of Turner's syndrome, 89 had an abnormal sex chromosome complement, namely 61 X0, 11 XXqi and XO/XXqi, 8 XO/XX, 6 XO/XXr, 1 X0/XY, 1 45,XO/47,XY+ 18, and 1 XO/XXq~. 5 of 11 isochromosomes for the long X arm were of the dicentric type. Our data indicate that this type is unstable and therefore is lost from the cells more often than monocentric isoehromosomes. In XO/XX mosaics an interesting observation was made concerning the pattern size of mosaic areas in the epidermis. Mosaicism was demonstrable in 80% of preparations from single hair roots from the scalp, the eyebrows, the axilla, and the pubic region. This finding agrees with clinical observations on mosaic pattern size in heterozygotes for anhidrotic ectodermal dysplasia: absence of a macroscopical mosaic in the mentioned body regions, in contrast to the large pattern size evident in the epidermis of portions of the stem and extremities.

Zusammenfassung. Unter 130 vorwiegend präpuberalen Patientinnen mit Merkmalen des Turner-Syndroms wurde hei 89 ein abnormer Geschlechtschromosomenbefund erhoben, nämlich 61 Fälle von XO, 11 XXqi und XO/XXcli, 8 XO/XX, 6 XO/XXr, 1 45,XO/47,XY,~-18 und 1 XO/XXq--. 5 der 11 Isochromosomen des langen X-Armes waren vom dizentrischen Typus, wobei unsere Befunde darauf hinweisen, dab dieser Typus instabil ist und deshalb öfter aus den Zellen verlorengeht als die monozentrischen Isochromosomen. Bei Patientinnen mit XO/XX-Mosaik ergab sich ein interessanter Befund bezüglich der Gr613e der Mosaikbezirke in der Epidermis. Der Mosaizismus war in 80% der Präparate einzelner Kopfhaare, Augenbrauen-, Axillar- und Pubeshaare nachweisbar. Dies stimmt gut überein mit klinischen Beobachtungen über das Mosaikmuster bei heterozygoten Frauen für die X-chromosomale, anhidrotische ektodermale Dysplasie: In den erwähnten Körperregionen fehlen alle Hinweise auf ein Mosaik yon makroskopischem Ausmass, dies im Gegensatz zum grossflächigen Mosaizismus an Teilen des Stammes und der Extremitäten.

Abstract

Of 130, mostly prepubertal girls with features of Turner's syndrome, 89 had an abnormal sex chromosome complement, namely 61 X0, 11 XXqi and XO/XXqi, 8 XO/XX, 6 XO/XXr, 1 X0/XY, 1 45,XO/47,XY+ 18, and 1 XO/XXq~. 5 of 11 isochromosomes for the long X arm were of the dicentric type. Our data indicate that this type is unstable and therefore is lost from the cells more often than monocentric isoehromosomes. In XO/XX mosaics an interesting observation was made concerning the pattern size of mosaic areas in the epidermis. Mosaicism was demonstrable in 80% of preparations from single hair roots from the scalp, the eyebrows, the axilla, and the pubic region. This finding agrees with clinical observations on mosaic pattern size in heterozygotes for anhidrotic ectodermal dysplasia: absence of a macroscopical mosaic in the mentioned body regions, in contrast to the large pattern size evident in the epidermis of portions of the stem and extremities.

Zusammenfassung. Unter 130 vorwiegend präpuberalen Patientinnen mit Merkmalen des Turner-Syndroms wurde hei 89 ein abnormer Geschlechtschromosomenbefund erhoben, nämlich 61 Fälle von XO, 11 XXqi und XO/XXcli, 8 XO/XX, 6 XO/XXr, 1 45,XO/47,XY,~-18 und 1 XO/XXq--. 5 der 11 Isochromosomen des langen X-Armes waren vom dizentrischen Typus, wobei unsere Befunde darauf hinweisen, dab dieser Typus instabil ist und deshalb öfter aus den Zellen verlorengeht als die monozentrischen Isochromosomen. Bei Patientinnen mit XO/XX-Mosaik ergab sich ein interessanter Befund bezüglich der Gr613e der Mosaikbezirke in der Epidermis. Der Mosaizismus war in 80% der Präparate einzelner Kopfhaare, Augenbrauen-, Axillar- und Pubeshaare nachweisbar. Dies stimmt gut überein mit klinischen Beobachtungen über das Mosaikmuster bei heterozygoten Frauen für die X-chromosomale, anhidrotische ektodermale Dysplasie: In den erwähnten Körperregionen fehlen alle Hinweise auf ein Mosaik yon makroskopischem Ausmass, dies im Gegensatz zum grossflächigen Mosaizismus an Teilen des Stammes und der Extremitäten.

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Item Type:Journal Article, refereed, original work
Communities & Collections:04 Faculty of Medicine > Institute of Medical Genetics
Dewey Decimal Classification:570 Life sciences; biology
610 Medicine & health
Scopus Subject Areas:Life Sciences > Genetics
Health Sciences > Genetics (clinical)
Uncontrolled Keywords:Genetics (clinical), Genetics, Hair Root, Chromosome Complement, Abnormal Karyotype, Pattern Size, Ectodermal Dysplasia
Language:English
Date:1 January 1974
Deposited On:27 Jan 2023 13:29
Last Modified:28 Apr 2024 01:47
Publisher:Springer
ISSN:0340-6717
OA Status:Closed
Publisher DOI:https://doi.org/10.1007/bf00283766
PubMed ID:4430497
Other Identification Number:Corpus ID: 27659844