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Der Stand der pränatalen Diagnostik in der Schweiz


Schmid, Werner (1985). Der Stand der pränatalen Diagnostik in der Schweiz. Sozial- und Präventivmedizin, 30(1):18-22.

Abstract

Zusammenfassung
In den Schweizerischen Laboratorien von Basel, Bern, Genf, Lausanne, Locarno und Zürich wurden von 1971 bis 1983 insgesamt 19'872 pränatale genetische Untersuchungen durchgeführt. Die Häufigkeit der Untersuchungen aus den verschiedenen Indikationen und die Zahlen der dabei ermittelten Anomalien werden dokumentiert. Bei den 12'485 aus Altersindikation (35 J. und älter) vorgenommenen Untersuchungen wurden 241 Chromosomenanomalien diagnostiziert, davon 125 Trisomien 21. Bei 5'225 Proben von Frauen unter 35 fanden sich nur 7 Trisomien 21. In 93 Prozent der Fälle war die Prävention des Down-Syndroms die Hauptmotivation der Schwangeren. Rund 42 Prozent der über 35-jährigen machten in den letzten Jahren in der Schweiz Gebrauch vom Angebot der Amniocentese. Grosse Fortschritte sind bei der Ultraschalldiagnostik fetaler Missbildungen zu verzeichnen. Im weiteren befasst sich der Uebersichtsartikel mit den Entwicklungen auf dem Gebiet der pränatalen Diagnostik im ersten Trimester sowie mit der DNA-Diagnostik monogener Erbkrankheiten an Chorionbiopsien.

Resumé
De 1971 à 1983, un total de 19'872 examens génétiques prénataux ont été effectués dans les laboratoires de Bâle, Berne, Genève, Lausanne, Locarno et Zurich. Lafréquence des investigations pour différentes indications et le nombre des anomalies découvertes sont présentés. Les 12'485 examens entrepris pour une raison d'âge (femme enceinte de 35 ans et plus) ont permis de diagnostiquer 241 anomalies chromosomiques, dont 125 trisomies 21 (syndrome de Down). Parmi 5225 exament chez des femmes de moins de 35 ans, on n'a trouvé que 7 trisomies 21. Le dépistage du syndrome de Down était la motivation principale des femmes enceintes dans 93% des cas. Au cours de dernières années, 42% environ des femmes enceintes de 35 ans et plus ont bénéficié d'amniocentèse. De grands progrès ont aussi été réalisé dans le diagnostic de malformations congénitales par les ultrasons. De plus, la vue d'ensemble présentée dans cet article traite des développements dans le domaine du diagnostic prénatal pendant le premier trimestre de la grossesse et du diagnostic de maladies héréditaires monogènes à l'aide de biopsies chorioniques (étude de l'ADN).

Summary
In Swiss laboratories of Basel, Berne, Geneva, Lausanne, Locarno and Zurich 19'872 prenatal diagnosis were carried out from 1971 to 1983. The frequency of the tests carried out for the different indications and the numbers of the detected anomalies are presented. In 12'485 tests performed because of advanced maternal age (35 years and older) 241 chromosome anomalies were diagnosed with 125 trisomies 21 among them. In contrast, only 7 trisomies 21 were found in 5'225 samples from women below 35 years. Prevention of Down's syndrome was the prevalent motivation of 93 percent of the pregnant women. Approx. 42 percent of the Swiss women, 35 years and older, requested an amniocentesis in the course of the last few years. Remarkable progress was made in the ultrasound diagnosis of fetal malformations. Developments in the field of first trimester prenatal diagnosis and in the use of DNA technology for the diagnosis of monogenic defects are dealt with.

Abstract

Zusammenfassung
In den Schweizerischen Laboratorien von Basel, Bern, Genf, Lausanne, Locarno und Zürich wurden von 1971 bis 1983 insgesamt 19'872 pränatale genetische Untersuchungen durchgeführt. Die Häufigkeit der Untersuchungen aus den verschiedenen Indikationen und die Zahlen der dabei ermittelten Anomalien werden dokumentiert. Bei den 12'485 aus Altersindikation (35 J. und älter) vorgenommenen Untersuchungen wurden 241 Chromosomenanomalien diagnostiziert, davon 125 Trisomien 21. Bei 5'225 Proben von Frauen unter 35 fanden sich nur 7 Trisomien 21. In 93 Prozent der Fälle war die Prävention des Down-Syndroms die Hauptmotivation der Schwangeren. Rund 42 Prozent der über 35-jährigen machten in den letzten Jahren in der Schweiz Gebrauch vom Angebot der Amniocentese. Grosse Fortschritte sind bei der Ultraschalldiagnostik fetaler Missbildungen zu verzeichnen. Im weiteren befasst sich der Uebersichtsartikel mit den Entwicklungen auf dem Gebiet der pränatalen Diagnostik im ersten Trimester sowie mit der DNA-Diagnostik monogener Erbkrankheiten an Chorionbiopsien.

Resumé
De 1971 à 1983, un total de 19'872 examens génétiques prénataux ont été effectués dans les laboratoires de Bâle, Berne, Genève, Lausanne, Locarno et Zurich. Lafréquence des investigations pour différentes indications et le nombre des anomalies découvertes sont présentés. Les 12'485 examens entrepris pour une raison d'âge (femme enceinte de 35 ans et plus) ont permis de diagnostiquer 241 anomalies chromosomiques, dont 125 trisomies 21 (syndrome de Down). Parmi 5225 exament chez des femmes de moins de 35 ans, on n'a trouvé que 7 trisomies 21. Le dépistage du syndrome de Down était la motivation principale des femmes enceintes dans 93% des cas. Au cours de dernières années, 42% environ des femmes enceintes de 35 ans et plus ont bénéficié d'amniocentèse. De grands progrès ont aussi été réalisé dans le diagnostic de malformations congénitales par les ultrasons. De plus, la vue d'ensemble présentée dans cet article traite des développements dans le domaine du diagnostic prénatal pendant le premier trimestre de la grossesse et du diagnostic de maladies héréditaires monogènes à l'aide de biopsies chorioniques (étude de l'ADN).

Summary
In Swiss laboratories of Basel, Berne, Geneva, Lausanne, Locarno and Zurich 19'872 prenatal diagnosis were carried out from 1971 to 1983. The frequency of the tests carried out for the different indications and the numbers of the detected anomalies are presented. In 12'485 tests performed because of advanced maternal age (35 years and older) 241 chromosome anomalies were diagnosed with 125 trisomies 21 among them. In contrast, only 7 trisomies 21 were found in 5'225 samples from women below 35 years. Prevention of Down's syndrome was the prevalent motivation of 93 percent of the pregnant women. Approx. 42 percent of the Swiss women, 35 years and older, requested an amniocentesis in the course of the last few years. Remarkable progress was made in the ultrasound diagnosis of fetal malformations. Developments in the field of first trimester prenatal diagnosis and in the use of DNA technology for the diagnosis of monogenic defects are dealt with.

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Other titles:Connaissance actuelle des méthodes de diagnostique prénatale = Status of prenatal diagnosis in Switzerland
Item Type:Journal Article, refereed, original work
Communities & Collections:04 Faculty of Medicine > Institute of Medical Genetics
Dewey Decimal Classification:570 Life sciences; biology
610 Medicine & health
Scopus Subject Areas:Health Sciences > Public Health, Environmental and Occupational Health
Uncontrolled Keywords:Public Health, Environmental and Occupational Health
Language:German
Date:1 January 1985
Deposited On:29 Jan 2023 06:40
Last Modified:28 Apr 2024 01:47
Publisher:Springer
ISSN:0303-8408
OA Status:Closed
Publisher DOI:https://doi.org/10.1007/bf02075723
PubMed ID:2579515
Other Identification Number:Corpus ID: 28306970