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Trisomy 18. 15 new cases with special reference to pregnancy, clinical course and autopsy findings


Schinzel, Albert; Schmid, Werner (1971). Trisomy 18. 15 new cases with special reference to pregnancy, clinical course and autopsy findings. Helvetica Paediatrica Acta, 26(5):673-85.

Abstract

Seit EDWARDS u. Mitarb. [3] 1960 das Missbildungssyndrom der Trisomie 18 beschrieben hatten, wurden in Einzelpublikationen und Serien [u. a. 13, 10, 15] über 250 Fälle veröffentlicht. Als diagnostisch wichtige Hauptmerkmale erwiesen sich: Mangelgeburt, prominentes Hinterhaupt, dysmorphe Ohrmuscheln, enge Lidspalten, Mikrogenie, Flexionshaltung und Überkreuzen der Finger, kurze Grosszehen, Herzfehler, muskuläre Hypertonie und Gedeihstörung. Das Hauptgewicht der bisherigen Veröffentlichungen wurde gewöhnlich auf die Beschreibung der mannigfaltigen Dysmorphien und Missbildungen gelegt. In der vorliegenden Untersuchung wurde deshalb ein spezielles Augenmerk auf weniger reichlich dokumentierte Aspekte gerichtet, nämlich auf Schwangerschaft und Geburt, den klinischen Verlauf sowie die pathologisch-anatomischen Befunde.

Abstract

Seit EDWARDS u. Mitarb. [3] 1960 das Missbildungssyndrom der Trisomie 18 beschrieben hatten, wurden in Einzelpublikationen und Serien [u. a. 13, 10, 15] über 250 Fälle veröffentlicht. Als diagnostisch wichtige Hauptmerkmale erwiesen sich: Mangelgeburt, prominentes Hinterhaupt, dysmorphe Ohrmuscheln, enge Lidspalten, Mikrogenie, Flexionshaltung und Überkreuzen der Finger, kurze Grosszehen, Herzfehler, muskuläre Hypertonie und Gedeihstörung. Das Hauptgewicht der bisherigen Veröffentlichungen wurde gewöhnlich auf die Beschreibung der mannigfaltigen Dysmorphien und Missbildungen gelegt. In der vorliegenden Untersuchung wurde deshalb ein spezielles Augenmerk auf weniger reichlich dokumentierte Aspekte gerichtet, nämlich auf Schwangerschaft und Geburt, den klinischen Verlauf sowie die pathologisch-anatomischen Befunde.

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Other titles:Trisomie 18. Bericht über 15 neue Fälle unter spezieller Berücksichtigung von Schwangerschaft, klinischem Verlauf und autoptischem Befund
Item Type:Journal Article, refereed, original work
Communities & Collections:04 Faculty of Medicine > Institute of Medical Genetics
Dewey Decimal Classification:570 Life sciences; biology
610 Medicine & health
Scopus Subject Areas:Health Sciences > Pediatrics, Perinatology and Child Health
Uncontrolled Keywords:Genetics, Trisomy 18,
Language:German
Date:December 1971
Deposited On:29 Jan 2023 06:28
Last Modified:28 Apr 2024 01:47
Publisher:Schwabe
ISSN:0018-022X
OA Status:Closed
Related URLs:https://api.semanticscholar.org/CorpusID:37983239 (Organisation)
PubMed ID:4947004
Other Identification Number:Corpus ID: 37983239