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Herkunft numerischer und struktureller Aberrationen des X-Chromosoms


Lorda-Sanchez, Isabel; Schinzel, Albert (1993). Herkunft numerischer und struktureller Aberrationen des X-Chromosoms. In: Schinzel, Albert. Ergebnisse der Inneren Medizin und Kinderheilkunde. Berlin, Heidelberg: Springer, 57-121.

Abstract

Nachdem 1956 durch Tjio und Levan die Darstellung der Metaphasenchromosomen eingeführt worden war, wurden in kurzer Folge ab 1959 verschiedene menschliche Aneuploidien als Ursache häufiger und z.T. bereits vorher bekannter klinischer Syndrome entdeckt (47,XXY als Ursache des Klinefelter-Syndroms: Jacobs u. Strong 1959; Trisomie 21 beim Down-Syndrom: Lejeune et al. 1959; 45,X als Basis des Turner-Syndroms: Ford et al. 1959). Später stellte sich heraus, daß fast die Hälfte der Patienten mit den klinischen Befunden des Turner-Syndroms 46 Chromosomen besitzt, aber entweder ein Mosaik oder eine strukturelle Aberration eines X-Chromosoms oder beides aufweist (Schmid et al. 1974).

Abstract

Nachdem 1956 durch Tjio und Levan die Darstellung der Metaphasenchromosomen eingeführt worden war, wurden in kurzer Folge ab 1959 verschiedene menschliche Aneuploidien als Ursache häufiger und z.T. bereits vorher bekannter klinischer Syndrome entdeckt (47,XXY als Ursache des Klinefelter-Syndroms: Jacobs u. Strong 1959; Trisomie 21 beim Down-Syndrom: Lejeune et al. 1959; 45,X als Basis des Turner-Syndroms: Ford et al. 1959). Später stellte sich heraus, daß fast die Hälfte der Patienten mit den klinischen Befunden des Turner-Syndroms 46 Chromosomen besitzt, aber entweder ein Mosaik oder eine strukturelle Aberration eines X-Chromosoms oder beides aufweist (Schmid et al. 1974).

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Other titles:Etiology of numerical and structural aberrations of the X chromosome. A study with highly polymorphic DNA markers
Item Type:Book Section, not_refereed, original work
Communities & Collections:04 Faculty of Medicine > Institute of Medical Genetics
Dewey Decimal Classification:570 Life sciences; biology
610 Medicine & health
Uncontrolled Keywords:Genetics (medical)
Language:English
Date:1993
Deposited On:24 Apr 2023 08:42
Last Modified:29 Mar 2024 04:34
Publisher:Springer
Series Name:Ergebnisse der Inneren Medizin und Kinderheilkunde
Number:61
ISSN:0071-111X
ISBN:978-3-642-78101-8
OA Status:Closed
Publisher DOI:https://doi.org/10.1007/978-3-642-78100-1_2
PubMed ID:7900996