Abstract
Seit der Veröffentlichung der Sequenz des menschlichen Genoms vor nunmehr zehn Jahren verzeichnen wir einen exponentiellen Anstieg in der Aufklärung der zugrunde liegenden Gendefekte genetischer Erkrankungen. Aktuell sind die molekularen Ursachen für ca. 3000 Erkrankungen bereits bekannt. Dies entspricht jedoch nur der Hälfte der derzeit definierten genetischen Erkrankungen, und täglich werden neue Krankheitsentitäten entdeckt, was aufgrund der vermuteten Genzahl von ca. 22 000 nicht verwundern sollte. Die Aufklärung der Krankheitsursachen genetischer Erkrankungen ist in mehrfacher Hinsicht sowohl für die betroffenen Patienten als auch für den medizinischen Fortschritt wichtig. Die Kenntnis der molekularen Ursache ermöglicht eine ätiologische Diagnostik bei klinisch komplexen Erkrankungen, welche wiederum aus der Kenntnis des jeweilig zu erwartenden Krankheitsverlaufs eine Optimierung der Behandlung zulässt. Ferner ermöglicht das Verständnis der molekularen Pathomechanismen die Entwicklung neuer therapeutischer Ansätze.
Rauch, Anita