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Genetik / Pränatale Diagnostik


Delozier-Blanchet, C D; Francipane, L; Dahoun-Hadorn, S; Fässli, C; Beck, G; Gigon, U; Spiegel, Roland; Boltshauser, Eugen; Melki, J; Schmid, Werner; Braga, S; Bucher, R; König, Ch; Achermann, J; Binkert, Franz; Addor, M-C; Marguerat, Ph; Pescia, G; Laurini, R N; Maillard, C; Hohlfeld, P; Pexieder, T; Weihs, D; Extermann, Ph; Paccaud, Fred; Bischoff, P; Dao, L; Dahoun, S; Salvoldelli, G; Heron, O; et al (1992). Genetik / Pränatale Diagnostik. In: Schweizerischen Gesellschaft für Gynäkologie und Geburtshilfe. Verhandlungen der Schweizerischen Gesellschaft für Gynäkologie und Geburtshilfe : Jahresversammlung Montreux, 18.–20. Juni 1992. Berlin, Heidelberg: Springer, 99-109.

Abstract

Un mosaïcisme chromosomique apparemment limité au placenta (MCP) est trouvé dans 1 à 2% des diagnostics prénataux par choriocentèse. Le MCP semble le plus souvent ne pas avoir de conséquence fœtale fâcheuse, puisque la grande majorité des enfants nés après un «faux positif» à la choriocentèse sont parfaitement normaux. Cependant, un MCP est associé rarement à des problèmes pré- et périnataux, tels qu’un retard des croissance intrautérine ou une létalité pré- ou périnatale. Parmi les facteurs qui augmentent le risque d’une dysfonction/insuffisance placentaire, il faut certainment inclure le contenu génique du chromosome impliqué et la proportion de cellules normales par rapport aux aneuploï-des. L’origine parentale du chromosome manquant/supplémentaire et la possibilité d’une disomie uniparentale de la lignée «normale» doivent aussi être considérées.

Abstract

Un mosaïcisme chromosomique apparemment limité au placenta (MCP) est trouvé dans 1 à 2% des diagnostics prénataux par choriocentèse. Le MCP semble le plus souvent ne pas avoir de conséquence fœtale fâcheuse, puisque la grande majorité des enfants nés après un «faux positif» à la choriocentèse sont parfaitement normaux. Cependant, un MCP est associé rarement à des problèmes pré- et périnataux, tels qu’un retard des croissance intrautérine ou une létalité pré- ou périnatale. Parmi les facteurs qui augmentent le risque d’une dysfonction/insuffisance placentaire, il faut certainment inclure le contenu génique du chromosome impliqué et la proportion de cellules normales par rapport aux aneuploï-des. L’origine parentale du chromosome manquant/supplémentaire et la possibilité d’une disomie uniparentale de la lignée «normale» doivent aussi être considérées.

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Other titles:Génétique / Diagnostic prénatal
Item Type:Book Section, refereed, original work
Communities & Collections:04 Faculty of Medicine > Institute of Medical Genetics
Dewey Decimal Classification:570 Life sciences; biology
610 Medicine & health
Uncontrolled Keywords:Medicine
Language:German, French
Date:1 January 1992
Deposited On:15 Aug 2023 15:09
Last Modified:16 Aug 2023 03:30
Publisher:Springer
Series Name:Archives of Gynecology and Obstetrics
ISSN:0932-0067
ISBN:978-3-662-37104-6
OA Status:Closed
Publisher DOI:https://doi.org/10.1007/978-3-662-37812-0_13
Other Identification Number:Corpus ID: 159631262; eBook ISBN: 978-3-662-37812-0