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Génétique médicale: Conséquences du diagnostic ­génétique «next generation»


Bachmann-Gagescu, Ruxandra (2018). Génétique médicale: Conséquences du diagnostic ­génétique «next generation». Swiss Medical Forum, 18(1-2):16-18.

Abstract

Les nouvelles technologies de séquençage transforment fondamentalement notre compréhension de la génétique, en particulier dans le cas des maladies syndromiques.
Sur l’exemple des ciliopathies, le présent article illustre les conséquences de ces progrès, non seulement pour les généticiens, mais aussi pour toutes les disciplines médicales et en fin de compte pour nos patients.

Abstract

Les nouvelles technologies de séquençage transforment fondamentalement notre compréhension de la génétique, en particulier dans le cas des maladies syndromiques.
Sur l’exemple des ciliopathies, le présent article illustre les conséquences de ces progrès, non seulement pour les généticiens, mais aussi pour toutes les disciplines médicales et en fin de compte pour nos patients.

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Item Type:Journal Article, refereed, original work
Communities & Collections:04 Faculty of Medicine > Institute of Medical Genetics
Dewey Decimal Classification:570 Life sciences; biology
610 Medicine & health
Uncontrolled Keywords:Genetics (clinical)
Language:French
Date:3 January 2018
Deposited On:29 Aug 2023 15:43
Last Modified:29 Aug 2023 15:44
Publisher:EMH Swiss Medical Publishers
ISSN:1424-3784
OA Status:Gold
Free access at:Publisher DOI. An embargo period may apply.
Publisher DOI:https://doi.org/10.4414/fms.2018.03122
Other Identification Number:Corpus ID: 187496625
  • Content: Published Version
  • Language: French
  • Licence: Creative Commons: Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International (CC BY-NC-ND 4.0)