Header

UZH-Logo

Maintenance Infos

Dominant vererbte Unterlippenfisteln und Gesichtsspalten (Van-der-Woude-Syn drom). Eine Studie an 52 Fällen


Kläusler, M; Schinzel, Albert; Gnoinski, Wanda; Hotz, Margrit; Perko, M (1987). Dominant vererbte Unterlippenfisteln und Gesichtsspalten (Van-der-Woude-Syn drom). Eine Studie an 52 Fällen. Swiss Medical Weekly, 117(4):127-134.

Abstract

Angeborene Unterlippenfisteln können alleine oder in Kombination mit Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalten vorkommen. Charakteristisch sind paarige Fisteln, die ins Lippenrot der Unterlippe, nahe dem Übergang von Haut zu Schleimhaut, etwa 0,5 cm von der Mittellinie entfernt, münden. In der Tiefe sind die Fisteln meist mit heterotopem Speicheldrüsengewebe verbunden; eine zeitweise Sekretion kann vorkommen. Angeborene Unterlippenfisteln sind in etwa 500/o assoziiert mit Spaltbildungen der Oberlippe, des Oberkiefers, des weichen und/oder harten Gaumens, wesentlich seltener mit fehlenden
Zahnanlagen. Dieser Symptomenkomplex kommt bei verschiedenen, dominant vererbten Syndromen vor, hauptsächlich beim Van-der-Woude-Syndrom, selten beim poplitealen Pterygium-Syndrom. Beide Syndrome werden autosomal dominant vererbt. Die vorliegende Studie berichtet über 52 Träger des Van-der-Woude-Gens. Bei 8 Patienten erschien die Symptomatik als Neumutation, die restlichen 44 Fälle sind in 5 Familien aufgetreten. Die Penetranz des Gens war vollständig, die Expressivität sehr variabel. Die Geschlechtsverteilung zeigte ein Verhältnis von 1 zu 1. Daraus ergibt sich für die genetische Beratung, dass alle Träger des Van-der-Woude-Gens identifiziert werden können. Jedes Symptom (Fisteln, Mikroformen von Fisteln, Spalten, submuköse Spalten, Uvula bifida, fehlende Zahnanlagen) kann die alleinige Manifestation des Gens darstellen.

Congenital lip pits may occur alone or in combination with oral clefts. They characteristically present as symmetric pits close to the vermilion border of the lower lip, about 0.5 cm off the midline, and are usually connected with heterotopic salivary glands; occasionally, salivation may occur. Congenital lip pits are associated with clefts of the upper lip and/or the palate in about half of the cases. Hypodontia may also be observed. Lip pits with or without clefts are found in a few dominantly inherited syndromes, in most cases involving the autosomal dominant Van der Woude syndrome. 52 carriers of the Van der Woude gene are described. In 8 cases the syndrome occurred as a fresh mutation and the other 44 cases occurred in 5 families. Penetrance was complete and expression very variable. Sex distribution was 1:1. For genetic counselling purposes it can be concluded that all carriers of the Van der Woude gene can be identified. Every symptom (pits, micro-pits, cleft, submucous clefts, uvula bifida) may represent the only manifestation of the gene. The recurrence risks for offspring of gene carriers is 50%, but the risk of severe forms of cleft is much lower.

Abstract

Angeborene Unterlippenfisteln können alleine oder in Kombination mit Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalten vorkommen. Charakteristisch sind paarige Fisteln, die ins Lippenrot der Unterlippe, nahe dem Übergang von Haut zu Schleimhaut, etwa 0,5 cm von der Mittellinie entfernt, münden. In der Tiefe sind die Fisteln meist mit heterotopem Speicheldrüsengewebe verbunden; eine zeitweise Sekretion kann vorkommen. Angeborene Unterlippenfisteln sind in etwa 500/o assoziiert mit Spaltbildungen der Oberlippe, des Oberkiefers, des weichen und/oder harten Gaumens, wesentlich seltener mit fehlenden
Zahnanlagen. Dieser Symptomenkomplex kommt bei verschiedenen, dominant vererbten Syndromen vor, hauptsächlich beim Van-der-Woude-Syndrom, selten beim poplitealen Pterygium-Syndrom. Beide Syndrome werden autosomal dominant vererbt. Die vorliegende Studie berichtet über 52 Träger des Van-der-Woude-Gens. Bei 8 Patienten erschien die Symptomatik als Neumutation, die restlichen 44 Fälle sind in 5 Familien aufgetreten. Die Penetranz des Gens war vollständig, die Expressivität sehr variabel. Die Geschlechtsverteilung zeigte ein Verhältnis von 1 zu 1. Daraus ergibt sich für die genetische Beratung, dass alle Träger des Van-der-Woude-Gens identifiziert werden können. Jedes Symptom (Fisteln, Mikroformen von Fisteln, Spalten, submuköse Spalten, Uvula bifida, fehlende Zahnanlagen) kann die alleinige Manifestation des Gens darstellen.

Congenital lip pits may occur alone or in combination with oral clefts. They characteristically present as symmetric pits close to the vermilion border of the lower lip, about 0.5 cm off the midline, and are usually connected with heterotopic salivary glands; occasionally, salivation may occur. Congenital lip pits are associated with clefts of the upper lip and/or the palate in about half of the cases. Hypodontia may also be observed. Lip pits with or without clefts are found in a few dominantly inherited syndromes, in most cases involving the autosomal dominant Van der Woude syndrome. 52 carriers of the Van der Woude gene are described. In 8 cases the syndrome occurred as a fresh mutation and the other 44 cases occurred in 5 families. Penetrance was complete and expression very variable. Sex distribution was 1:1. For genetic counselling purposes it can be concluded that all carriers of the Van der Woude gene can be identified. Every symptom (pits, micro-pits, cleft, submucous clefts, uvula bifida) may represent the only manifestation of the gene. The recurrence risks for offspring of gene carriers is 50%, but the risk of severe forms of cleft is much lower.

Statistics

Citations

Dimensions.ai Metrics
9 citations in Web of Science®
10 citations in Scopus®
Google Scholar™

Altmetrics

Downloads

3 downloads since deposited on 28 Mar 2024
3 downloads since 12 months
Detailed statistics

Additional indexing

Other titles:Dominantly inherited lower lip fistulas and facial clefts (Van der Woude syndrome). A study of 52 cases
Item Type:Journal Article, refereed, original work
Communities & Collections:04 Faculty of Medicine > Institute of Medical Genetics
Dewey Decimal Classification:570 Life sciences; biology
610 Medicine & health
Scopus Subject Areas:Health Sciences > General Medicine
Uncontrolled Keywords:Genetics (clinical), Genetics
Language:English
Date:24 January 1987
Deposited On:28 Mar 2024 08:00
Last Modified:30 Apr 2024 01:53
Publisher:EMH Swiss Medical Publishers
ISSN:0036-7672
OA Status:Gold
Related URLs:https://api.semanticscholar.org/CorpusID:34483360 (Organisation)
PubMed ID:3823824
Other Identification Number:Corpus ID: 34483360
  • Content: Published Version
  • Language: German