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Ätiologie und Pathogenese angeborener körperlicher und geistiger Behinderung


Schinzel, Albert (1985). Ätiologie und Pathogenese angeborener körperlicher und geistiger Behinderung. Sozial- und Präventivmedizin, 30(1):13-17.

Abstract

Two to five percent of newborn infants present with congenital structural defects. This incidence contains mostly rare to extremely rare conditions. Aetiologically, these consist of defects secondary to genetic and environmental causes, with a third group of defects which are presumed to be due to an unfavorable combination of genetic and environmental factors. In many individual patients, however, allocation into one of these groups is difficult or even impossible. The following clinical and epidemiologic observations may help in some cases to arrive at a classification; pedigree, pregnancy history (infections, teratogens, bleeding, foetal movements etc.), clinical picture and various complementary investigations. Pathogenetically, we may classify congenital structural defects into primary defects (malformations) and secondary ones, if a primarily correctly formed structure has secondarily been deformed (deformation) or destroyed (disruption). In many cases, these clinical observations will then allow a classification into one of the groups. The importance of the determination of the aetiology and pathogenesis of structural defects for the individual family is in the subsequent implications for determination of the risk of recurrence.
//
Zwei bis fünf Prozent aller Neugeborenen weisen angeborene strukturelle Defekte auf. Diese verteilen sich auf eine grosse Zahl teilweise extrem seltener Leiden. Aetiologisch können wir angeborene körperliche und geistige Behinderungen einteilen in rein genetisch bedingte, rein umweltbedingte und (mutmasslich) aus einer Kombination ungünstiger genetischer und Umweltfaktoren hervorgegangene. In vielen Fällen ist eine ätiologische Klassifikation in eine dieser Gruppen aber auf Anhieb nicht möglich. In solchen Fällen helfen mitunter klinische, epidemiologische und anamnestische Beobachtungen und Studien wie Stammbaum, Schwangerschaftsanamnese auf Infektionen und Traumen, Teratogene, Kindsbewegungen, Blutungen u.a., sowie eine grosse Palette von Spezialuntersuchungen. Pathogenetisch können angeborene Entwicklungsstörungen primäre Fehlbildungen (Malformationen) sein oder durch sekundäre Deformation oder Zerstörung (Disruption) primär regelrecht angelegter Strukturen verursacht sein. Klinische Beobachtungen lassen in vielen Fällen Rückschlüsse auf die Pathogenese eines individuellen Falles zu. Die Bedeutung der Festlegung der Aetiologie und Pathogenese einer angeborenen Entwicklungsstörung liegt für die betroffenen Patienten und ihre Angehörigen in der Handhabe, die letztere für die Abschätzung des Wiederholungsrisikos bieten.

Abstract

Two to five percent of newborn infants present with congenital structural defects. This incidence contains mostly rare to extremely rare conditions. Aetiologically, these consist of defects secondary to genetic and environmental causes, with a third group of defects which are presumed to be due to an unfavorable combination of genetic and environmental factors. In many individual patients, however, allocation into one of these groups is difficult or even impossible. The following clinical and epidemiologic observations may help in some cases to arrive at a classification; pedigree, pregnancy history (infections, teratogens, bleeding, foetal movements etc.), clinical picture and various complementary investigations. Pathogenetically, we may classify congenital structural defects into primary defects (malformations) and secondary ones, if a primarily correctly formed structure has secondarily been deformed (deformation) or destroyed (disruption). In many cases, these clinical observations will then allow a classification into one of the groups. The importance of the determination of the aetiology and pathogenesis of structural defects for the individual family is in the subsequent implications for determination of the risk of recurrence.
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Zwei bis fünf Prozent aller Neugeborenen weisen angeborene strukturelle Defekte auf. Diese verteilen sich auf eine grosse Zahl teilweise extrem seltener Leiden. Aetiologisch können wir angeborene körperliche und geistige Behinderungen einteilen in rein genetisch bedingte, rein umweltbedingte und (mutmasslich) aus einer Kombination ungünstiger genetischer und Umweltfaktoren hervorgegangene. In vielen Fällen ist eine ätiologische Klassifikation in eine dieser Gruppen aber auf Anhieb nicht möglich. In solchen Fällen helfen mitunter klinische, epidemiologische und anamnestische Beobachtungen und Studien wie Stammbaum, Schwangerschaftsanamnese auf Infektionen und Traumen, Teratogene, Kindsbewegungen, Blutungen u.a., sowie eine grosse Palette von Spezialuntersuchungen. Pathogenetisch können angeborene Entwicklungsstörungen primäre Fehlbildungen (Malformationen) sein oder durch sekundäre Deformation oder Zerstörung (Disruption) primär regelrecht angelegter Strukturen verursacht sein. Klinische Beobachtungen lassen in vielen Fällen Rückschlüsse auf die Pathogenese eines individuellen Falles zu. Die Bedeutung der Festlegung der Aetiologie und Pathogenese einer angeborenen Entwicklungsstörung liegt für die betroffenen Patienten und ihre Angehörigen in der Handhabe, die letztere für die Abschätzung des Wiederholungsrisikos bieten.

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Other titles:Etiology and pathogenesis of congenital physical and mental handicaps; Etiologie et pathogénèse des défauts de structure congénitaux
Item Type:Journal Article, refereed, original work
Communities & Collections:04 Faculty of Medicine > Institute of Medical Genetics
Dewey Decimal Classification:570 Life sciences; biology
610 Medicine & health
Scopus Subject Areas:Health Sciences > Public Health, Environmental and Occupational Health
Uncontrolled Keywords:Public Health, Environmental and Occupational Health, Genetics, Genetics (clinical)
Language:German
Date:1 January 1985
Deposited On:04 Apr 2024 11:05
Last Modified:05 Apr 2024 20:00
Publisher:Springer
ISSN:0303-8408
OA Status:Closed
Publisher DOI:https://doi.org/10.1007/bf02075722
PubMed ID:3976304
Other Identification Number:Corpus ID: 19505254