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Die Anwendung von Chromosomenmarkern in der klinischen Zytogenetik


Schinzel, Albert (1982). Die Anwendung von Chromosomenmarkern in der klinischen Zytogenetik. Wiener Klinische Wochenschrift, 94(8):210-213.

Abstract

Chromosome variants (= markers) are segments of variable length and staining properties which do not exert an apparent impact on the phenotype of the person. These variants mainly include centromeric segments on chromosomes 1, 3, 4, 9, 13-15, 21, 22 and the distal long arm of the Y chromosome. Individual markers differ by their variable length and fluorescence intensity following Q-staining. Inheritance is dominant, and fresh mutations occur very rarely indeed.

Markers can be used for the following purposes: To demonstrate the take of a bone marrow transplant; to determine zygosity in like-sexed twins and paternity (both already feasible during the fetal period); to determine maternal versus paternal origin of additional chromosomes (trisomies), of de novo structurally altered chromosomes, and of haploid sets in triploidy and chimerism.

Chromosomenmarker, d. h. Abschnitte auf bestimmten Chromosomen, die in Größe und Färbeverhalten variieren, ohne daß dies Auswirkungen auf den Phänotyp des Trägers hat, sind schon seit langem bekannt. Die seit 1970 eingeführten differenzierten Bänderungsmethoden haben es nun erlaubt, diese Marker zur Beantwortung bestimmter klinischer Fragestellungen einzusetzen. Es handelt sich vor allem um centromernahe Segmente auf den Chromosomen 1, 3, 4, 9, 13 bis 15, 21 und 22 und ein Segment des langen Arms des Y-Chromosoms. Diese Abschnitte zeigen unterschiedliche Länge und teilweise unterschiedliche Fluoreszenz nach Färbung mit Fluoreszenzfarbstoffen. Die gebräuchlichsten Färbemethoden sind die Ouinacrinfluoreszenz und das sogenannte Centromer-"banding". Die Marker werden dominant vererbt; Neumutationen sind extrem selten.

Bei folgenden Fragestellungen wurde in unserem Labor die Markeranalyse zur Anwendung gebracht: Nachweis des Angehens eines Knochenrnarkstransplantats ; Eiigkeitsdiagnose bei Zwillingen, Vaterschaftsnachweis (beides zu einem früheren Zeitpunkt möglich als mit den herkömmlichen Untersuchungsmethoden auf Blut- und Serumgruppen und anthropologische Merkmale); Nachweis der väterlichen und mütterlichen Herkunft abnormer oder überzähliger Chromosomen; Nachweis der Herkunft haploider Chromosomensätze bei Chimärismus und Triploidie.

Abstract

Chromosome variants (= markers) are segments of variable length and staining properties which do not exert an apparent impact on the phenotype of the person. These variants mainly include centromeric segments on chromosomes 1, 3, 4, 9, 13-15, 21, 22 and the distal long arm of the Y chromosome. Individual markers differ by their variable length and fluorescence intensity following Q-staining. Inheritance is dominant, and fresh mutations occur very rarely indeed.

Markers can be used for the following purposes: To demonstrate the take of a bone marrow transplant; to determine zygosity in like-sexed twins and paternity (both already feasible during the fetal period); to determine maternal versus paternal origin of additional chromosomes (trisomies), of de novo structurally altered chromosomes, and of haploid sets in triploidy and chimerism.

Chromosomenmarker, d. h. Abschnitte auf bestimmten Chromosomen, die in Größe und Färbeverhalten variieren, ohne daß dies Auswirkungen auf den Phänotyp des Trägers hat, sind schon seit langem bekannt. Die seit 1970 eingeführten differenzierten Bänderungsmethoden haben es nun erlaubt, diese Marker zur Beantwortung bestimmter klinischer Fragestellungen einzusetzen. Es handelt sich vor allem um centromernahe Segmente auf den Chromosomen 1, 3, 4, 9, 13 bis 15, 21 und 22 und ein Segment des langen Arms des Y-Chromosoms. Diese Abschnitte zeigen unterschiedliche Länge und teilweise unterschiedliche Fluoreszenz nach Färbung mit Fluoreszenzfarbstoffen. Die gebräuchlichsten Färbemethoden sind die Ouinacrinfluoreszenz und das sogenannte Centromer-"banding". Die Marker werden dominant vererbt; Neumutationen sind extrem selten.

Bei folgenden Fragestellungen wurde in unserem Labor die Markeranalyse zur Anwendung gebracht: Nachweis des Angehens eines Knochenrnarkstransplantats ; Eiigkeitsdiagnose bei Zwillingen, Vaterschaftsnachweis (beides zu einem früheren Zeitpunkt möglich als mit den herkömmlichen Untersuchungsmethoden auf Blut- und Serumgruppen und anthropologische Merkmale); Nachweis der väterlichen und mütterlichen Herkunft abnormer oder überzähliger Chromosomen; Nachweis der Herkunft haploider Chromosomensätze bei Chimärismus und Triploidie.

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Other titles:The use of chromosome variants in clinical cytogenetics
Item Type:Journal Article, refereed, original work
Communities & Collections:04 Faculty of Medicine > Institute of Medical Genetics
Dewey Decimal Classification:610 Medicine & health
570 Life sciences; biology
Scopus Subject Areas:Health Sciences > General Medicine
Uncontrolled Keywords:Genetics, Genetics (clinical), Cytogenetics, zygosity, exclusion of paternity, chromosomal polymorphism, triploidy
Language:German
Date:16 April 1982
Deposited On:09 Apr 2024 06:17
Last Modified:10 Apr 2024 20:00
Publisher:Springer
ISSN:0043-5325
OA Status:Closed
PubMed ID:7048751
Other Identification Number:Corpus ID: 19615544