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Fortschritte der klinischen Zytogenetik


Schinzel, Albert (1981). Fortschritte der klinischen Zytogenetik. Pädiatrische Fortbildungskurse für die Praxis = Cours de perfectionnement en pédiatrie pour le praticien, (52):42-58.

Abstract

Zu Beginn der 70er Jahre gelang mit der Entwicklung der differenzierten Chromosomenbänderungstechniken ein Durchbruch in der klinischen Zytogenetik. Mit diesen neuen Methoden konnte das Auflösungsvermögen der Chromosomenstruktur erheblich verbessert werden. Somit lassen sich wesentlich mehr und vor allem strukturelle Chromosomenaberrationen überhaupt feststellen, und die bereits vorher nachweisbaren können nunmehr besser definiert werden. Obschon Träger von Chromosomenaberrationen natürlich nicht von ihrem rundleiden «geheilt» werden können, ist die Bedeutung einer verfeinerten zytogenetischen Diagnostik doch beachtlich: Erstens kann den Familienmitgliedern eines Patienten das Wiederholungsrisiko für die vorliegende Chromosomenstörung genau angegeben werden, und bei erhöhtem Risiko kann mit Hilfe der pränatalen zytogenetischen Diagnostik einem Elternpaar zu Nachkommen verholfen werden, die mit Gewissheit die in der Familie aufgetretene Chromosomenaberration nicht aufweisen und auch keine andere. Zweitens wird man aufgrund der Erfahrungen mit zytogenetisch ähnlichen oder gleichen Fällen einigermassen sichere Prognosen über körperliche und geistige Entwicklung, allfällige Komplikationen im Verlauf, auf die man im voraus achten sollte, und über die idealen Förderungsmöglichkeiten stellen können, und zwar desto besser, je genauer eine Aberration auch zytogenetisch definiert ist. Ferner erspart eine zytogenetische Diagnose in der Regel dem Patienten und seinen Eltern weitere langwierige und belastende diagnostische Untersuchungen.

At the beginning of the 1970s, a breakthrough in clinical cytogenetics was achieved with the development of differentiated chromosome banding techniques. These new methods considerably improved the resolution of chromosome structure. This means that considerably more chromosomal aberrations, and above all structural chromosomal aberrations, can be detected, and those that were previously detectable can now be better defined. Although carriers of chromosomal aberrations cannot, of course, be "cured" of their condition, the significance of refined cytogenetic diagnostics is nevertheless considerable: firstly, the risk of recurrence of the chromosomal disorder in question can be precisely indicated to a patient's family members, and in the case of increased risk, prenatal cytogenetic diagnostics can help a parent couple to have offspring who are certain not to have the chromosomal aberration that has occurred in the family, or any other. Secondly, on the basis of experience with cytogenetically similar or identical cases, it will be possible to make reasonably reliable predictions about physical and mental development, any complications in the course of the disease, which should be taken into account in advance, and about the ideal support options, and the more precisely an aberration is defined cytogenetically, the better. Furthermore, a cytogenetic diagnosis generally spares the patient and his parents further lengthy and stressful diagnostic examinations.

Abstract

Zu Beginn der 70er Jahre gelang mit der Entwicklung der differenzierten Chromosomenbänderungstechniken ein Durchbruch in der klinischen Zytogenetik. Mit diesen neuen Methoden konnte das Auflösungsvermögen der Chromosomenstruktur erheblich verbessert werden. Somit lassen sich wesentlich mehr und vor allem strukturelle Chromosomenaberrationen überhaupt feststellen, und die bereits vorher nachweisbaren können nunmehr besser definiert werden. Obschon Träger von Chromosomenaberrationen natürlich nicht von ihrem rundleiden «geheilt» werden können, ist die Bedeutung einer verfeinerten zytogenetischen Diagnostik doch beachtlich: Erstens kann den Familienmitgliedern eines Patienten das Wiederholungsrisiko für die vorliegende Chromosomenstörung genau angegeben werden, und bei erhöhtem Risiko kann mit Hilfe der pränatalen zytogenetischen Diagnostik einem Elternpaar zu Nachkommen verholfen werden, die mit Gewissheit die in der Familie aufgetretene Chromosomenaberration nicht aufweisen und auch keine andere. Zweitens wird man aufgrund der Erfahrungen mit zytogenetisch ähnlichen oder gleichen Fällen einigermassen sichere Prognosen über körperliche und geistige Entwicklung, allfällige Komplikationen im Verlauf, auf die man im voraus achten sollte, und über die idealen Förderungsmöglichkeiten stellen können, und zwar desto besser, je genauer eine Aberration auch zytogenetisch definiert ist. Ferner erspart eine zytogenetische Diagnose in der Regel dem Patienten und seinen Eltern weitere langwierige und belastende diagnostische Untersuchungen.

At the beginning of the 1970s, a breakthrough in clinical cytogenetics was achieved with the development of differentiated chromosome banding techniques. These new methods considerably improved the resolution of chromosome structure. This means that considerably more chromosomal aberrations, and above all structural chromosomal aberrations, can be detected, and those that were previously detectable can now be better defined. Although carriers of chromosomal aberrations cannot, of course, be "cured" of their condition, the significance of refined cytogenetic diagnostics is nevertheless considerable: firstly, the risk of recurrence of the chromosomal disorder in question can be precisely indicated to a patient's family members, and in the case of increased risk, prenatal cytogenetic diagnostics can help a parent couple to have offspring who are certain not to have the chromosomal aberration that has occurred in the family, or any other. Secondly, on the basis of experience with cytogenetically similar or identical cases, it will be possible to make reasonably reliable predictions about physical and mental development, any complications in the course of the disease, which should be taken into account in advance, and about the ideal support options, and the more precisely an aberration is defined cytogenetically, the better. Furthermore, a cytogenetic diagnosis generally spares the patient and his parents further lengthy and stressful diagnostic examinations.

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Other titles:Progress in clinical cytogenetics
Item Type:Journal Article, refereed, original work
Communities & Collections:04 Faculty of Medicine > Institute of Medical Genetics
Dewey Decimal Classification:610 Medicine & health
570 Life sciences; biology
Uncontrolled Keywords:Genetics, Genetics (clinical)
Language:German
Date:1981
Deposited On:09 Apr 2024 06:19
Last Modified:10 Apr 2024 03:17
Publisher:Karger
ISSN:0078-7795
OA Status:Green
  • Content: Published Version
  • Language: German