Morbus Wilson

Abstract

Der Morbus Wilson ist eine seltene vererbte Störung des Kupferstoffwechsels, die unbehandelt innert wenigen Jahren nach Symptombeginn zum Tod führt. Die rechtzeitige Diagnose ermöglicht eine Behandlung, die Organschäden vorbeugt und zu einer normalen Lebenserwartung führt. Kupferablagerungen in Leber und Hirn können zu oft wenig spezifischen hepatischen, neurologischen und psychiatrischen Symptomen wie Ikterus, Tremor, Koordinationsstörungen und Depressionen führen. Bei unerklärten hepatischen, neurologischen und psychiatrischen Symptomen bei Patienten unter 40 Jahren muss immer an einen Morbus Wilson gedacht werden. Die Abklärung erfolgt mittels Bestimmung der Kupferausscheidung im 24-Stunden-Urin und allenfalls weiterer Untersuchungen. Nach Diagnosestellung eines Morbus Wilson muss eine lebenslange entkupfernde Behandlung eingeleitet werden. Dabei sind regelmässige klinische Kontrollen zur Erkennung von Komplikationen, unerwünschten Medikamentenwirkungen und Compliance-Problemen notwendig. = Wilson's disease is a rare inherited disorder of copper metabolism. If left untreated, the disorder has a fatal course within a few years after symptom onset. If discovered early, effective treatment is available, preventing further clinical deterioration and leading to a normal life expectancy. Accumulation of copper in liver and brain can lead to a variety of unspecific hepatic, neurologic and psychiatric symptoms such as jaundice, tremor, ataxia or depression. In patients under the age of 40 with unexplained hepatic, neurologic or psychiatric symptoms, Wilson's disease must be considered. Diagnosis can be made by measurement of urinary copper excretion and other tests as required. Lifelong decoppering treatment must be maintained. For the detection of deterioration of the disease or adverse effects of the medication as well as for the assessment of therapeutic compliance, regular clinical controls are necessary.