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Bader, Ingrid; Decker, E; Mayr, J A; Lunzer, V; Koch, J; Boltshauser, E; Sperl, W; Pietsch, P; Ertl-Wagner, B; Bolz, H; Bergmann, C; Rittinger, O (2016). MKS1 mutations cause Joubert syndrome with agenesis of the corpus callosum. European Journal of Medical Genetics, 59(8):386-391.

Kraus, J P; Spector, E; Venezia, S; Estes, P; Chiang, P W; Creadon-Swindell, G; Müllerleile, S; de Silva, L; Barth, M; Walter, M; Walter, K; Meissner, T; Lindner, M; Ensenauer, R; Santer, R; Bodamer, O A; Baumgartner, M R; Brunner-Krainz, M; Karall, D; Haase, C; Knerr, I; Marquardt, T; Hennermann, J B; Steinfeld, R; Beblo, S; Koch, H G; Konstantopoulou, V; Scholl-Bürgi, S; van Teeffelen-Heithoff, A; Suormala, T; Ugarte, M; Sperl, W; Superti-Furga, A; Schwab, K O; Grünert, S C; Sass, J O (2012). Mutation analysis in 54 propionic acidemia patients. Journal of Inherited Metabolic Disease, 35(1):51-63.

Grünert, S C; Müllerleile, S; de Silva, L; Barth, M; Walter, M; Walter, K; Meissner, T; Lindner, M; Ensenauer, R; Santer, R; Bodamer, O A; Baumgartner, M R; Brunner-Krainz, M; Karall, D; Haase, C; Knerr, I; Marquardt, T; Hennermann, J B; Steinfeld, R; Beblo, S; Koch, H G; Konstantopoulou, V; Scholl-Bürgi, S; van Teeffelen-Heithoff, A; Suormala, T; Sperl, W; Kraus, J P; Superti-Furga, A; Schwab, K O; Sass, J O (2012). Propionic acidemia: neonatal versus selective metabolic screening. Journal of Inherited Metabolic Disease, 35(1):41-49.

Böhles, H; Fusch, C; Genzel-Boroviczény, O; Henker, J; Kersting, M; Koletzko, B; Lentze, M; Maaser, R; Mihatsch, W; Przyrembel, H; Wabitsch, M; Deutsch, J; Haiden, N; Hauer, A; Pietschnig, B; Pollak, A N; Rock, I; Scholl-Bürgi, S; Skladal, D; Sperl, W; Widhalm, K; Zwiauer, K; Baehler, P; Baenziger, O; Belli, D; Braegger, C; Délèze, G; Furlano, R; Laimbacher, J; Spalinger, J; Studer, P (2009). Empfehlungen zu Prä- und Probiotika in Säuglingsanfangsnahrungen. Monatsschrift Kinderheilkunde, 157(3):267-270.

Böhles, H; Fusch, C; Genzel-Boroviczény, O; Henker, J; Koletzko, B; Kersting, M; Lentze, M; Maaser, R; Mihatsch, W; Przyrembel, H; Wabitsch, M; Deutsch, J; Haiden, N; Hauer, A; Pietschnig, B; Pollak, A; Rock, I; Scholl-Bürgi, S; Skladal, D; Sperl, W; Widhalm, K; Zwiauer, K; Baehler, P; Baenziger, O; Belli, D; Braegger, C; Délèze, G; Furlano, R; Laimbacher, J; Spalinger, J; Studer, P (2008). Empfehlungen zum Verzehr zuckerhaltiger Getränke durch Kinder und Jugendliche : Ernährungskommission der Deutschen Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin (DGKJ); Ernährungskommission der Österreichischen Gesellschaft für Kinder- und Jugendheilkunde (ÖGKJ); Ernährungskommission der Schweizerischen Gesellschaft für Pädiatrie (SGP). Monatsschrift Kinderheilkunde, 156(5):484-487.

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