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Hyper Bilirubinemia and rapid fatal hepatic failure in severe combined immunodeficiency caused by adenosine deaminase deficiency (ADA-SCID)


Kühl, J S; Schwarz, K; Münch, A; Schmugge, M; Pekrun, A; Meisel, C; Wahn, V; Ebell, W; Bernuth, H (2011). Hyper Bilirubinemia and rapid fatal hepatic failure in severe combined immunodeficiency caused by adenosine deaminase deficiency (ADA-SCID). Klinische Pädiatrie, 223(2):85-89.

Abstract

Adenosin deaminase (ADA) deficiency is the cause for Severe Combined Immunodeficiency (SCID) in about 15% of patients with SCID, often presenting as T (-)B (-)NK (-)SCID. Treatment options for ADA-SCID are enzyme replacement, bone marrow transplantation or gene therapy. We here describe the first patient with ADA-SCID and fatal hepatic failure despite bone marrow transplantation from a 10/10 HLA identical related donor. As patients with ADA-SCID may be at yet underestimated increased risk for rapid hepatic failure we speculate whether hepatitis in ADA-SCID should lead to the immediate treatment with enzyme replacement by pegylated ADA. = Adenosindeaminasemangel (ADA-Mangel) ist bei 15% aller Patienten mit schwerem kombiniertem Immundefekt (SCID) ursächlich für die Erkrankung und präsentiert sich üblicherweise als T-B-NK-SCID. Behandlungsoptionen für ADA-Mangel sind Enzymersatztherapie, Knochenmarktransplantation und Gentherapie. Wir beschreiben hier den ersten Patienten mit ADA-SCID und tödlichem Leberversagen trotz Knochenmarktransplantation von einem 10/10 HLA-identen verwandten Spender. Da Patienten mit ADA-SCID einem bisher unterschätzten Risiko für ein fulminantes Leberversagen ausgesetzt sein könnten, regen wir an, dass die Diagnose einer Hepatitis bei ADA-SCID-Patienten zum sofortigen Beginn einer Enyzmersatztherapie mit pegyliertem ADA führen sollte.

Abstract

Adenosin deaminase (ADA) deficiency is the cause for Severe Combined Immunodeficiency (SCID) in about 15% of patients with SCID, often presenting as T (-)B (-)NK (-)SCID. Treatment options for ADA-SCID are enzyme replacement, bone marrow transplantation or gene therapy. We here describe the first patient with ADA-SCID and fatal hepatic failure despite bone marrow transplantation from a 10/10 HLA identical related donor. As patients with ADA-SCID may be at yet underestimated increased risk for rapid hepatic failure we speculate whether hepatitis in ADA-SCID should lead to the immediate treatment with enzyme replacement by pegylated ADA. = Adenosindeaminasemangel (ADA-Mangel) ist bei 15% aller Patienten mit schwerem kombiniertem Immundefekt (SCID) ursächlich für die Erkrankung und präsentiert sich üblicherweise als T-B-NK-SCID. Behandlungsoptionen für ADA-Mangel sind Enzymersatztherapie, Knochenmarktransplantation und Gentherapie. Wir beschreiben hier den ersten Patienten mit ADA-SCID und tödlichem Leberversagen trotz Knochenmarktransplantation von einem 10/10 HLA-identen verwandten Spender. Da Patienten mit ADA-SCID einem bisher unterschätzten Risiko für ein fulminantes Leberversagen ausgesetzt sein könnten, regen wir an, dass die Diagnose einer Hepatitis bei ADA-SCID-Patienten zum sofortigen Beginn einer Enyzmersatztherapie mit pegyliertem ADA führen sollte.

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Other titles:Hyperbilirubinämie und fulminantes tödliches Leberversagen bei schwerem kombiniertem Immundefekt durch Adenosindeaminasemangel (ADA-SCID)
Item Type:Journal Article, not refereed, original work
Communities & Collections:04 Faculty of Medicine > University Children's Hospital Zurich > Medical Clinic
Dewey Decimal Classification:610 Medicine & health
Language:English
Date:2011
Deposited On:02 Feb 2011 13:23
Last Modified:05 Apr 2016 14:37
Publisher:Thieme
ISSN:0300-8630
Additional Information:Copyright: Georg Thieme Verlag
Publisher DOI:https://doi.org/10.1055/s-0030-1269916
PubMed ID:21271505

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