Publication: Molekulare Karyotypisierung in der Diagnostik neurokognitiver Entwicklungsstörungen
Molekulare Karyotypisierung in der Diagnostik neurokognitiver Entwicklungsstörungen
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Oneda, B., & Rauch, A. (2012). Molekulare Karyotypisierung in der Diagnostik neurokognitiver Entwicklungsstörungen. Medizinische Genetik, 24(2), 94–98. https://doi.org/10.1007/s11825-012-0327-y
Abstract
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Die Ursache neurokognitiver Entwicklungsstörungen mit Intelligenzminderung stellt eine der häufigsten Fragestellungen in der genetischen Sprechstunde dar. Obwohl mehr als 400 krankheitsverursachende Einzelgendefekte bekannt sind, machen Chromosomenaberrationen derzeit den größten Anteil der bekannten Ursachen aus. Mittels hochauflösender Array-Techniken lassen sich nach Ausschluss des Down-Syndroms bei unselektionierten Patienten in 18% der Fälle relevante chromosomale Imbalancen nachweisen, wobei die Aberrationen nur in 4% der Fälle
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- Oneda, B
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Oneda, B., & Rauch, A. (2012). Molekulare Karyotypisierung in der Diagnostik neurokognitiver Entwicklungsstörungen. Medizinische Genetik, 24(2), 94–98. https://doi.org/10.1007/s11825-012-0327-y
