Publication: Next-Generation-Sequenzierung. Ein Quantensprung in der Aufklärung genetischer Erkrankungen
Next-Generation-Sequenzierung. Ein Quantensprung in der Aufklärung genetischer Erkrankungen
Date
Date
Date
Citations
Rauch, A. (2012). Next-Generation-Sequenzierung. Ein Quantensprung in der Aufklärung genetischer Erkrankungen. Swiss Medical Forum, 12(03), 44–46. https://doi.org/10.4414/smf.2012.07739
Abstract
Abstract
Abstract
Seit der Veröffentlichung der Sequenz des menschlichen Genoms vor nunmehr zehn Jahren verzeichnen wir einen exponentiellen Anstieg in der Aufklärung der zugrunde liegenden Gendefekte genetischer Erkrankungen. Aktuell sind die molekularen Ursachen für ca. 3000 Erkrankungen bereits bekannt. Dies entspricht jedoch nur der Hälfte der derzeit definierten genetischen Erkrankungen, und täglich werden neue Krankheitsentitäten entdeckt, was aufgrund der vermuteten Genzahl von ca. 22 000 nicht verwundern sollte. Die Aufklärung der Krankheitsurs
Metrics
Citations
Additional indexing
Creators (Authors)
Volume
Volume
Volume
Number
Number
Number
Page range/Item number
Page range/Item number
Page range/Item number
Page end
Page end
Page end
Item Type
Item Type
Item Type
In collections
Dewey Decimal Classifikation
Dewey Decimal Classifikation
Dewey Decimal Classifikation
Keywords
Language
Language
Language
Publication date
Publication date
Publication date
Date available
Date available
Date available
ISSN or e-ISSN
ISSN or e-ISSN
ISSN or e-ISSN
OA Status
OA Status
OA Status
Free Access at
Free Access at
Free Access at
Publisher DOI
Metrics
Citations
Citations
Rauch, A. (2012). Next-Generation-Sequenzierung. Ein Quantensprung in der Aufklärung genetischer Erkrankungen. Swiss Medical Forum, 12(03), 44–46. https://doi.org/10.4414/smf.2012.07739
