Publication: Génétique médicale: Conséquences du diagnostic génétique «next generation»
Génétique médicale: Conséquences du diagnostic génétique «next generation»
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Bachmann-Gagescu, R. (2018). Génétique médicale: Conséquences du diagnostic génétique «next generation». Swiss Medical Forum, 18(1–2), 16–18. https://doi.org/10.4414/fms.2018.03122
Abstract
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Les nouvelles technologies de séquençage transforment fondamentalement notre compréhension de la génétique, en particulier dans le cas des maladies syndromiques. Sur l’exemple des ciliopathies, le présent article illustre les conséquences de ces progrès, non seulement pour les généticiens, mais aussi pour toutes les disciplines médicales et en fin de compte pour nos patients.
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